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遺傳學
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112年 - 112 調查特種考試_三等_醫學鑑識組：遺傳學#116102
> 申論題
題組內容
一、以亨丁頓舞蹈症（Huntington disease, HD）為例，說明
(3)HD 屬於那一種變異？
相關申論題
(1)什麼是孟德爾遺傳 模式？
#495825
(2)基因變異有那些類型？
#495826
(4)其致病原理或機制為何？
#495828
二、唐氏 症的人類染色體有何異常？ 如何使用原位雜交技術 （ in situ hybridization, ISH）做檢測？並請寫出或畫出關鍵步驟。（20 分）
#495829
三、列舉三個與遺傳學有關的諾貝爾獎（Nobel prize）項目內容，並請說明其 如何用於遺傳學分析？（15 分）
#495830
四、請說明兩種臺灣地區市面上常見的次世代核酸定序（NGS）原理和關鍵步 驟，並比較其準確度、成本、工作時間及其他項目的優劣。 （20 分）
#495831
五、什麼是性連（聯）遺傳？請列舉四個 X-性連隱性遺傳（X-linked recessive （25 分） genetic）疾病，並敘述其影響的基因以及致病機轉。
#495832
(二)有多少比例的女性為疾病帶原者（carrier）？
#551092
(一)請問在這族群中，預期有多少比例的女性會有這個疾病？
#551091
五、解釋為什麼不能透過僅引起 DNA 中 AT→GC 或 TA→CG 轉換的誘變劑 （mutagens）來處理細胞以誘導無義突變（nonsense mutation）？（20 分）
#551090
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