教甄◆學前特教組題庫下載題庫

資料來源：陳穎--http://ying016.pixnet.net/blog/post/20256252

定義：一種先天性新陳代謝異常遺傳病。在人體內，苯丙氨酸水解脢會將苯丙氨酸(一種氨基酸)轉化成酪氨酸(另一種氨基酸)。當苯丙氨酸水解脢缺乏，那麼苯丙氨酸便會在體內累積，形成毒性反應，出現智力障礙、器官受損和姿勢異常等症狀。

影響：傷及腦部及中樞神經系統造成患者智能不足、易激怒、常嘔吐及抽筋及行為古怪。

治療：飲食控制。苯酮尿症嬰兒在出生時便能檢測出來，嚴格的飲食療法(給予低苯丙氨酸的奶粉或食物)，可以正常的存活成長。