優生健康檢查中的「新生兒篩檢」，是對每一位新生兒，於出生滿四十八小時後採取少量血液，進行新生兒先天性代謝疾病篩檢。其中篩檢的項目，不包含下列何者？
(A)苯酮尿症
(B)地中海貧血
(C)半乳糖血症
(D)葡萄糖六磷酸鹽脫氫脢缺乏症

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統計： A(14), B(136), C(33), D(23), E(0) #356304

詳解 (共 2 筆)

#538386

國內現行的新生兒篩檢項目共有五種疾病：

( 一 )先天性甲狀腺低功能症(檢驗 TSH)
( 二 )笨酮尿症(檢驗 phenylalanine)
( 三 )高胱胺酸尿症(檢驗 methionine)
( 四 )半乳糖血症(檢驗 galactose)
( 五 )葡萄糖六磷酸鹽去氫鋂缺乏症(即蠶豆症體質，檢驗 G6PD)

http://content.edu.tw/vocation/child_care/ks_sd/newmother/dir216.htm
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#1080665
國健局規定之常規11項篩檢分別有:先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症〈俗稱蠶豆症〉、先天性腎上腺增生症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症第一型、楓糖尿症、異戊酸血症。
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