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唐氏症是最常見的染色體異常疾病，多為偶發，並非來自遺傳。由於唐寶寶比一般人多出部分或完整的第21對染色體，這些多出來的遺傳物質，使得唐寶寶具有特殊的外表特徵、身材較矮小、生長發育遲緩及某些先天結構異常(如先天性心臟病)，並影響中樞神經系統，可導致低張力、智能障礙、發展遲緩、痛覺不敏感、癲癇、認知功能減退、失智症及行為問題；患者也常有免疫缺陷及感染症，亦可能有血液疾病 (如暫時性骨髓增生、白血病)、甲狀腺功能異常、腸胃道疾病，及視力、聽力、皮膚、骨骼、肥胖、睡眠、心理及老化方面的問題。