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罕見疾病－黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,簡稱 MPS)

是一種先天「代謝」遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的父母或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。

黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酶,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。

罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種症狀：

1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。

2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。

3.肝脾腫大、腹部突出...

罕見疾病－黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,簡稱 MPS)

是一種先天「代謝」遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的父母或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。

黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酶,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。

罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種症狀：

1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。

2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。

3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。

眼睛

眼角膜是覆蓋在黑眼珠的一層組織，在正常的情況下是透明的。黏多醣堆積在角膜上會使角膜漸漸變混濁。如果變白色混濁的情形嚴重，會影響到視力。角膜不正常也會使光線進入眼球的路徑發生異常，病人會有怕光的症狀，此時可戴太陽眼鏡或帽子遮光減輕不舒服。有些時候患者也會發生眼壓增高度(即青光眼)，青光眼嚴重時會傷害視神經。青光眼可以眼藥或手術治療，因此MPS的患者應該定期檢查眼睛。

聽力

MPS I的患者多半有聽力受損的情況，所以患者應定期接受聽力檢查。聽力障礙的原因有些是聽覺神經的問題，更常見的情況是因中耳炎引起的。在口腔後方有一條歐氏管和中耳相通，MPS I患者的歐氏管會變窄，感冒時就容易併發中耳炎，甚至因中耳炎合併中耳積水。中耳炎須使用抗生素治療，而且治療時間要足夠。如果積水嚴重，可能須手術引流出來才容易好。

(B)注意座位動線的安排──感覺應該是肢體行動不便的問題。

(D)將座位安排在教室正中間──感覺應該是有視野缺陷的問題。

不知道B要如何排除~但介紹中是沒有特別強調黏多醣症會需要坐輪椅，但我覺得若項第2.裡面的肢體、關節出現問題，坐輪椅應該也是有可能的；可能是相較之下「身材矮小」是更好的答案吧