新生兒篩檢項目中，下列何者又稱為蠶豆症？
(A) 苯酮尿症
(B) 半乳糖血症
(C) 高胱胺酸尿症
(D) 葡萄糖- 6 - 磷酸鹽去氫缺乏症

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統計： A(137), B(13), C(18), D(638), E(0) #345363

Chloie Wu

B2 · 2012/05/21

#352514

答案D少了酶這個字^^

應為葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症

Chloie Wu

B1 · 2012/05/21

#352406

#苯酮尿症(PKU)和高胱胺酸尿症為胺基酸代謝異常之疾病，會傷及中樞神經引發智能不足

#半乳糖血症為遺傳性碳水化合物代謝異常,因而在體內積存大量半乳糖,嚴重者會因感染至死,輕者有發育障礙.低智能.白內障等症狀

#葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症(學名為G-6-PD缺乏症)俗稱蠶豆症~它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。