會成為聽障伴隨視障的遺傳症候群為哪一類? (A)Treacher-Collin..-阿摩線上測驗
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Elain Li 高一下 (2011/05/30)
崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome此病症又稱為「下頷骨顏面發育不全」,最早文獻記載始於1889年Berry醫師,1900年由E Treacher Collins醫師發表兩個案後始得命名為Treacher Collins Syndrome,1949年歐洲醫界又將其名為Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome,Tessier醫師認為此病症乃第6,7,8型顏裂之綜合表現。此為體染色體顯性遺傳疾病,第五對染色體上的TCOF1基因 (5q31.3-33.3)發生突變。此病症患者多半是因為基因.....觀看完整全文,請先登入 |
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4F Linda Chen 國三上 (2012/04/05)
(C) 瓦登伯革症候群 此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種體染色體隱性基因,卻往往會被東方人種深色虹膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色,而另一隻眼睛則為藍色,或者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。就此症病因而言,可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。患者的眼珠雖呈藍色,視力卻完全不受影響,需要注意的是患者較易合併聽障與長期便秘的問題,必須早期發現和矯正,應可得到良好的治療與照顧,以期能健康正常的成長 (D)貓啼症候群 為第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病,因患兒哭聲像貓叫,因而得名。
絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例,只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親,必須接受遺傳諮詢,以避免再發。
其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等,患兒出生體重大都低於正常標準,肌肉張力也都較差,約有三分之一的病人會有斷掌,部份病例會合併先天性心臟病,絕大多數患兒有中重度智能障礙,需要特殊的醫療、復健及早期療育。
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