試題詳解

10.裘馨氏肌肉失養症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是由X染色體單基因突變引起的隱性遺傳疾病，人群中男性發病率約為1/4000。附圖甲、乙兩家族中兩患者的外祖父均表現正常，家族乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家族部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖所示。下列敘述哪些正確？

(A)家族甲Ⅱ-1和家族乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因
(B)若家族乙I-1和I-2再生育一個兒子，兒子患兩種病的機率為1/2
(C)若家族乙I-1和I-2再生育一個兒子，兒子患兩種病的機率比只患一種病的機率低
(D)不考慮其他突變，家族甲Ⅱ-2和家族乙Ⅱ-1婚後生出患DMD兒子的機率為1/8
(E)人群中女性DMD患者頻率遠低於男性，而女性中攜帶者的頻率約為1/2000。