72. 您在病房看到一位一個月大之法洛式四重症病嬰,合併有胸腺發育不全、顎裂、窄..-阿摩線上測驗
1F Yen-Ju Chu 小一下 (2016/06/16)
Digeorge syndrome( 22q11.2 deletion)dysmorphogenesis of the 3rd and 4th pharyngeal pouches典型的臉型明顯的鼻及鼻樑基部寬大、 人中短、上唇薄 、 耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。 另外85%患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。心臟方面 主要是Conotruncal cardiac defect ,包括:心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、主動脈阻斷或肺動脈發育不良。 85%患者有多重的心臟異常,最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。 內分泌方面副甲狀腺低下造成低血鈣,有時亦有甲狀腺低下的情形。免疫方面 胸腺發育與否分成: 1.部分DiGeorge症候群佔大多數 2.完全DiGeorge症候群因胸腺完全無發育,故T細胞嚴重缺乏,易引起伺機性感染(如黴... 查看完整內容 |