73. 王小弟今年11歲,人中較長、上嘴唇明顯與嘴巴較大,他爸爸說他從小被診斷有..-阿摩線上測驗
1F Yen-Ju Chu 小一下 (2016/06/16)
Ans: EWilliam syndrome7q11.23 deletion, autosomal dominent , 大部份是偶發的CHD: elastin defect, 血管狹窄: aortic valve stenosis or pulmonary valve stenosisFacial dysmorphism: 眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。 Neonatal hypercalcemiaHypotoniaTooth: 牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。 Feeding difficulty: 嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛Hernia: 腹股溝或臍疝氣的機率較一般正常人為高。 Eye: 斜視、遠視、星狀虹膜等。 ENT: 耳朵對某些頻率的聲音敏感,甚至會感到刺耳或痛苦。較易罹患中耳炎,有的則影響聽力。Kidney: 結構異常、結石或腎功能障礙。 Thyroid: 少數... 查看完整內容 |