13.Prader-Willi syndrome (普瑞德威利症候群，俗稱小胖威利症) 與 Angelman syndrome (安格曼症候群)均是由 於人類 15 號染色體特定位置基因缺失造成，但是卻有非常不同的表型，下列哪一項是主要的原因？
(A) 基因體印記
(B) 父系遺傳
(C) 母系遺傳
(D) 粒線體遺傳

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統計： A(251), B(8), C(14), D(18), E(0) #354476

詳解 (共 3 筆)

#409019

同一種對偶基因端視該基因是來自精子或卵子，它對子代的效應是不同的，此現象便稱為基因體印記 (genomic imprinting).

也就是某個體會對其特定父系或母系的染色體基因，做特別的標記 (即印記)，標記的結果使該基因的能力被完全封殺，今假設該個體會特別印記父系染色體的基因，那麼該個體必須從母系得到正常的基因，才會正常，因為來自父系的基因不論正常與否，反正都被印記而無法表現，像這種基因會隨親代的來源不同而有不同表現的遺傳現象稱為染色體印記。
造成基因體印記的分子機制就是甲基化作用，生物體會特定的對其父系或母系染色體上的胞嘧啶核苷酸進行甲基化印記 (imprinting)，而甲基化的印記結果造成該基因的關閉。因此一個父系印記的基因 (也就是對父系染色體的對偶基因進行甲基化標記)，一定要從母親卵子處得到正常基因，子代才會正常；反之，一個母系印記的基因，一定要從父親的精子得到正常基因，子代才會正常。


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Prader-Willi syndrome (帕德-威利症候群) 從父親遺傳到異常的15號染色體  【母系印痕】母親的基因不表現(甲基化) 
Angelman syndrome (安格曼症候群)  從母親遺傳到異常的15號染色體　【父系印痕】父親的基因不表現(甲基化)

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威利父;男人的天使母 
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