試題詳解

14. 家族性高膽固醇(FH)是一種遺傳性疾病。若個體的FH基因突變時，將使肝臟無法正常移除膽固醇，導致體內出現濃度非常高的「壞膽固醇」。壞膽固醇會阻塞血管， 提高年輕個體 (男性＜55歲、女性＜65歲) 罹患心血管疾病的風險。已知某族群中 同型合子患者的出現頻率為1/1,000,000，且不同世代的比例幾乎不變。下圖為某家族的FH遺傳譜系圖，請據圖判斷下列敘述何者正確？

(A) FH屬於體染色體顯性遺傳疾病
(B) FH患者體內的HDL高於正常人
(C) 此族群中隱性等位基因的基因頻率約為顯性等位基因的1000倍
(D) 若此族群隨機婚配產生107 個子代，則子代中約有10個人為FH患者
(E) 若II-1和2再生一個小孩，則其得到FH的機率約為2‰