專技◆護理師◆產兒科護理學題庫下載題庫

體內構成血紅素的基因(乙型球蛋白基因，Beta-globin gene)突變所致。血紅素是含鐵量豐富的化合物，會讓血液呈現紅色，並讓紅血球將氧氣從肺輸送到身體各個部位。如果患有鐮狀細胞貧血症，異常的血紅素會導致紅血球變得硬、變黏、變形，而無法輸送氧氣。

有可能會導致病人早夭，即使能夠順利成年，仍要面對許多併發症的挑戰，常見的併發症有：腦中風、急性胸部症候群、肺動脈高壓、腿部潰瘍、膽結石、鐵質過多等，所以一般壽命會顯著較正常人短，但鐮刀型貧血在非洲可讓紅血球不易被瘧原蟲攻擊寄生，因而演化保留下來的疾病。

• 貧血：鐮狀細胞很容易分裂並死亡。通常紅血球在需要更換之前可存活約120天，但鐮狀細胞在10到20天內就會死亡，因此導致紅血球缺乏，即出現貧血。由於紅血球不足，身體也無法獲得足夠的氧氣，所以容易感到疲勞。
• 疼痛：疼痛週期性發作是鐮刀型貧血的主要症狀。當鐮狀細胞阻止血液通過微小的血管流到胸部、腹部和關節時，就會出現疼痛。疼痛也會出現在骨骼。
  疼痛的強度不同，可持續數小時甚至數週。有的患者可能每幾年才出現一次症狀，但有些患者可能每年出現好幾次症狀。如果情況嚴重，可能需要住院治療。
  一些患有鐮刀型貧血的青少年和成人同時也會患有慢性疼痛，這可能是因為骨骼和關節受損、潰瘍和其他原因所引起。
• 手腳疼痛腫脹：腫脹是因鐮狀細胞阻塞血液流向手和腳而引起。
• 經常感染：鐮狀細胞會破壞和影響器官，如脾臟，令患者更容易受到感染。醫生通常會給嬰兒和兒童接種鐮刀型貧血疫苗和抗生素，來預防可能危及生命的感染，如肺炎。
• 延遲增長：紅血球會為身體提供生長所需的氧氣和營養。缺乏健康的紅血球會減緩嬰兒和兒童的生長，並延緩青少年的青春期。
• 視力問題：鐮狀細胞會阻塞眼睛的微小血管，這會損害視網膜，即眼睛處理視覺圖像的部分，因而出現視力問題。

雖然鐮刀型貧血在嬰兒時期就會被診斷出來，但如果發現以下情況，應立即就醫或尋求緊急的醫療護理：

•  原因不明的劇烈疼痛：如腹部，胸部，骨骼或關節疼痛。
• 手或腳腫脹
• 腹部腫脹：特別是該部分有壓痛。
• 發燒：鐮刀型貧血患者感染的風險會增加，發燒可能是受到感染的第一個症狀。
• 皮膚或指甲蒼白
• 皮膚或眼白有黃疸現象
• 中風的跡象或症狀：如果發現面部、手臂或腿部出現癱瘓或無力，走路或說話有困難，突然出現視力問題或產生了無法解釋的麻痺情況，又或者頭痛，應該立即尋求醫療幫助。

骨髓移植，也稱為幹細胞移植，是鐮刀型貧血的唯一可能的治療方法。它通常用於16歲以下人士，因為16歲以上人士手術風險會增加。尋找捐贈者很困難，並且這手術存在嚴重的風險，包括死亡。

2歲及以下的嬰兒和兒童應經常去定期檢查，而2歲以上及成人患者應每年最少檢查一次。

「藥物」

 用於治療鐮刀型貧血的藥物包括：

•  抗生素：兒童患者可能在約2個月大時開始服用抗生素青黴素(antibiotic penicillin)，並繼續服用至最少5歲。這樣有助於預防對嬰兒或兒童患者構成生命危險的感染，例如肺炎。如果成年患者的脾臟被切除或患有肺炎，亦可能需要終生服用青黴素。
• 止痛藥：為了緩解鐮狀細胞造成的疼痛，醫生可能會處方止痛藥。
• 羥基脲(Hydroxyurea)：每天服用羥基脲可減少疼痛的發作頻率，並可減少輸血和住院的需要。羥基脲似乎通過刺激胎兒血紅蛋白的產生而起作用。胎兒血紅蛋白是在初生嬰兒中發現的一種血紅蛋白，有助於防止鐮狀細胞的形成。
  羥基脲會增加感染的風險，並且有憂慮指長期使用這種藥物可能會導致患者服用多年後的生活中出現問題，因此需要更多的研究。
  醫生可以幫助你確定該藥物是否對你或你的孩子有益。如果你正在懷孕，請不要服用這種藥物。

「評估中風風險」

 使用特殊的超聲波機器，醫生可以了解哪些兒童有更高的中風風險。這種使用聲波測量血流的無痛測試可用於年僅2歲的兒童。定期輸血可以降低中風風險。

「接種疫苗以預防感染」

 兒童接種疫苗以預防疾病對所有兒童都非常重要。對患有鐮刀型貧血的兒童更為重要，因為他們的感染可能很嚴重。

 醫生會確保你的孩子接受所有建議的兒童接種疫苗。疫苗如肺炎球菌疫苗和年度流感疫苗，對於患有鐮刀型貧血的成年患者也很重要。

「輸血」

 在紅血球輸血中，從獲捐的血液中抽取紅血球，然後透過靜脈輸注予鐮刀型貧血患者。

 輸血增加了循環中正常紅血球的數量，有助於緩解貧血。對於中風風險高的鐮刀型貧血兒童患者，定期輸血可降低風險。輸血也可用於治療其他併發症，或預防併發症。

 輸血亦帶來一些風險，包括感染和體內多餘的鐵累積。由於過量的鐵會損害心臟、肝臟和其他器官，定期接受輸血的人可能需要接受治療以降低鐵水平。

「骨髓移植」

 也稱為幹細胞移植，以獲捐贈的健康骨髓替代受鐮刀型貧血影響的骨髓。通常使用匹配的捐贈者，例如沒有鐮刀型貧血的兄弟姐妹。對許多沒有捐贈者的人來說，臍帶血幹細胞可能是一種選擇。

 由於骨髓移植帶來的相關風險，建議僅對有嚴重症狀和問題的鐮刀型貧血患者，通常是兒童，進行手術。

如果發現匹配的捐贈者，則鐮刀型貧血患者接受電療或化療以破壞或減少他們的骨髓幹細胞。來自捐贈者的健康幹細胞會被靜脈注射到鐮刀型貧血患者的血液中，在那裡它們遷移到骨髓並開始產生新的血細胞。

進行這手術需要長期住院。移植後，你將接受藥物，以幫助防止獲捐贈的幹細胞排斥。即便如此，你的身體可能會排斥移植，導致危及生命的併發症。

「治療鐮狀細胞併發症」

 醫生對大多數出現的鐮刀型貧血併發症都能夠治療。治療可能包括抗生素、維生素、輸血、止痛藥、其他藥物和或可能的手術，如糾正視力問題或去除受損的脾臟。

「實驗性治療」

 科學家正在研究治療鐮刀型貧血的新方法，包括：

•  基因治療：探索將正常基因注入鐮刀型貧血患者的骨髓中是否會導致正常的血紅蛋白。此外，還在探索關閉有缺陷基因的可能性，同時重新啟動另一個負責產生胎兒血紅蛋白的基因 - 一種在初生嬰兒中發現的血紅蛋白，可防止鐮狀細胞形成。然而，使用基因療法的潛在治療還有很長的路要走。
• 一氧化氮：鐮刀型貧血患者血液中的一氧化氮含量很低。一氧化氮是一種有助於保持血管開放並減少紅血球黏性的氣體。吸入一氧化氮治療可能會阻止鐮狀細胞聚集在一起。
• 藥物促進胎兒血紅蛋白的產生：研究人員正在研究各種藥物，以找出一種促進胎兒血紅蛋白生成的方法。這是一種阻止鐮狀細胞形成的血紅蛋白。

「改善生活習慣」

採取以下步驟保持健康可以幫助你避免鐮刀型貧血的併發症：

• 每天服用葉酸補充劑和健康飲食：骨髓需要葉酸和其他維生素來製造新的紅血球。醫生可能會建議葉酸補充劑。飲食選擇含有各種五顏六色的水果和蔬菜以及全穀物。
• 多喝水：脫水會增加鐮刀型貧血危機的風險。整天喝水共約八杯。如果你在運動或在炎熱乾燥的天氣底下，請增加飲用水量。
• 避免極端溫度：暴露於極熱或極冷可能會增加鐮刀型貧血危機的風險。
• 定期適度運動：與你的醫生討論適合你的運動量。
• 謹慎使用非處方藥（OTC-over the counter）：謹慎使用非處方止痛藥，如布洛芬(ibuprofen), 或萘普生鈉(naproxen sodium) - Aleve，因為它可能對你的腎臟產生影響。服用非處方藥前請諮詢醫生