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http://doctor.get.com.tw/m/Journal/detail.aspx?no=415726

一、體染色體顯性遺傳病(AD)：

軟骨發育不全症(Achondroplasia)亨丁頓氏舞蹈症(Humtington’s chorea)馬凡氏症候群(Marfan’s syndrome)結節性硬化症(Tuberous sclerosis)神經纖維瘤(Neurofibromatosis)大腸息肉症(Colon polyposis)家族性出血性微血管擴張症多指畸形(Polydactyly)併指症(Syndactyly)視網膜母細胞瘤成年型多囊性腎病無虹膜畸形先天性肌強直(Myotonia congenita)遺傳性球型紅血球增多症特異性肥厚型主動脈下狹窄(IHSS)Von Willebrand syndromeVon Hippel-Lindau diseaseApert syndromeNoonan sydromeHemochromatosisWardenburg syndrome

體染色體顯性遺傳病(AD)特點：
(...

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http://doctor.get.com.tw/m/Journal/detail.aspx?no=415726

一、體染色體顯性遺傳病(AD)：

1. 軟骨發育不全症(Achondroplasia)
2. 亨丁頓氏舞蹈症(Humtington’s chorea)
3. 馬凡氏症候群(Marfan’s syndrome)
4. 結節性硬化症(Tuberous sclerosis)
5. 神經纖維瘤(Neurofibromatosis)
6. 大腸息肉症(Colon polyposis)
7. 家族性出血性微血管擴張症
8. 多指畸形(Polydactyly)
9. 併指症(Syndactyly)
10. 視網膜母細胞瘤
11. 成年型多囊性腎病
12. 無虹膜畸形
13. 先天性肌強直(Myotonia congenita)
14. 遺傳性球型紅血球增多症
15. 特異性肥厚型主動脈下狹窄(IHSS)
16. Von Willebrand syndrome
17. Von Hippel-Lindau disease
18. Apert syndrome
19. Noonan sydrome
20. Hemochromatosis
21. Wardenburg syndrome

體染色體顯性遺傳病(AD)特點：
(1)是一種在單基因遺傳方式中，最常出現垂直遺傳(Vertical transmission)者病
(2)最常因親代生殖細胞發生突變而造成子代出現遺傳疾病的方式

二、體染色體隱性遺傳(AR)：

1. 先天性腎上腺增生(CAH)
2. 白化症(Albinism)
3. 囊性纖維化(Cystic fibrosis)
4. 苯丙酮尿症(Phenyldetonuria)
5. 威爾氏病(Wilson’s disease)
6. Tay-Sachs disease
7. Pompe’s disease
8. Rokitansky’s disease
9. Friedreich ataxia
10. Galactosemia
11. Maple syrup urine disease

體染色體隱性遺傳(AR)特點：
出現於同胞兄弟姊妹中之水平遺傳(Horizontal transmission)

三、性連鎖顯性遺傳病(XD)：

1. 低血磷鉤摟病(Rickets)
2. Incontinentia pigmenti
3. Orofaciodigital syndrome

性連鎖顯性遺傳病(XD)特點：
若母親為XD患者，則其每一子女發生XD的機會是50%

四、性連鎖隱性遺傳病(XR)：

1. Duchenne 型肌肉萎縮症
2. 血友病(hemophilia)
3. 紅綠色盲(daltonism)
4. G6PD
5. Lesch-Nyhan syndrome
6. Bruton disease(X-linked abammaglobulinemia)
7. Kennedy’s disease

性連鎖隱性遺傳病(XR)特點：
(1)男女發生率相同
(2)患者兄弟姊妹中發病機率為50%
(3)在家族中呈現垂直遺傳現象
(4)由父系來的新突變是造成此疾病的可能原因

三核苷酸異常重複(Triplet repeat expansion)包括：

1. Huntington’s disease
2. Myotonic Dystrophy
3. ragile X syndrome