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http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/272

生物素酶缺乏症 ( Biotinidase Deficiency ) 生物素酶缺乏症 (biotinidase deficiency) 是一種先天遺傳疾病，患者因體內生物素酶 (biotinidase) 之酵素活性缺損，患者會出現癲癇、肌肉張力低下、呼吸困難、聽障、視障、運動失調、皮膚疹、落髮、念珠菌 (一種黴菌) 感染、發展遲緩等問題。

發生率

大約每六萬個新生兒會有一個完全或部分生物素酶缺乏症患者；根據美國的研究，全世界帶因率約為1/120，但台灣未明。

病因學

生物素酶可將食物中的生物素分解為游離 (free/ unbound) 狀態，游離生物素 (free biotin) 為體內多種羧化酶 (carboxylase) 進行脂質、蛋白質、碳水化合物代謝時...

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/272

生物素酶缺乏症 ( Biotinidase Deficiency ) 生物素酶缺乏症 (biotinidase deficiency) 是一種先天遺傳疾病，患者因體內生物素酶 (biotinidase) 之酵素活性缺損，患者會出現癲癇、肌肉張力低下、呼吸困難、聽障、視障、運動失調、皮膚疹、落髮、念珠菌 (一種黴菌) 感染、發展遲緩等問題。

發生率

大約每六萬個新生兒會有一個完全或部分生物素酶缺乏症患者；根據美國的研究，全世界帶因率約為1/120，但台灣未明。

病因學

生物素酶可將食物中的生物素分解為游離 (free/ unbound) 狀態，游離生物素 (free biotin) 為體內多種羧化酶 (carboxylase) 進行脂質、蛋白質、碳水化合物代謝時所需要的成分，包括Propionyl-CoA carboxylase (PCC); beta-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC); Pyruvate carboxylase (PC); Acetyl-CoA carboxylase (ACC)等。若缺少游離生物素，又未即時治療，潛在的毒性化合物會累積在體內多種細胞、組織中，而引發相關病症。由於生物素酶的缺損將影響數種羧化酶的作用，因此生物素酶缺乏症亦可視為多發性羧化酶缺乏症 (multiple carboxylase deficiency)。