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32. 罹患裘馨氏肌肉失養症的學生，最需要下列哪一種相關專業人員的服務？ (A..-阿摩線上測驗
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Chiao-Yuan 10 高三下 (2019/07/07)
罕見遺傳疾病(三) 裘馨氏肌肉失養症 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD）是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素（Dystrophin），一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。 由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3～7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10～12歲時，通常需要坐輪椅，少部分病人會合併心肌病變；後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉.....看完整詳解 | ||