21.肥大細胞增多症（mastocytosis）與下列何種基因突變最相關？
(A)CARL
(B)MPL
(C)KIT
(D)JAK2

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統計： A(51), B(95), C(269), D(87), E(0) #3491609

詳解 (共 3 筆)

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111-1考過一模一樣的題目 Mast...



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肥大細胞增多症是一種肥大細胞在皮膚或多個...
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#7175343

正確答案：(C) KIT

【逐一說明】

肥大細胞增多症（mastocytosis）與KIT 基因突變最相關，其中尤以 KIT D816V 最典型。
KIT 為肥大細胞的 tyrosine kinase 受體，突變後會導致：

  • 肥大細胞過度活化

  • 不受控制的增生

  • 體內肥大細胞聚集（皮膚或全身型）

以下為選項逐一解析：

(A) CALR

  • 與 **骨髓纖維化、原發性血小板增多症（ET、PMF）**等 BCR-ABL 陰性 MPN 有關。

  • 與 mastocytosis 無關。

(B) MPL

  • JAK-STAT 訊號路徑的受體突變。

  • 好發於 ET、PMF。

  • 同樣與肥大細胞增多症無關。

(C) KIT — ✔ 典型突變基因

  • KIT D816V 是最常見的致病突變。

  • 造成肥大細胞非受控增生，是 mastocytosis 的診斷與治療關鍵。

(D) JAK2

  • 最常見於 真性紅血球增多症、ET、PMF。

  • 不是 mastocytosis 的主要突變。

【記憶表 — 方便快速複習】

疾病 典型基因突變 提示語
Mastocytosis KIT（尤其 D816V） 肥大細胞「靠 KIT」訊號暴走
ET / PMF JAK2、CALR、MPL 三兄弟：JAK2–CALR–MPL
PV 幾乎都是 JAK2 紅血球「靠 JAK2」長得快
肝病/酒精 無特定突變
多呈 macrocytosis
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