教甄◆身心障礙組題庫下載題庫

上一題
5.根據最新發現,下列哪一種染色體症候群是導致智能障礙的主因?
(A)Down Syndrome
(B)Fragile X Syndrome
(C)Tay-Sachs Syndrome
(D)Turn's Syndrome。

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答案:B
難度:適中
最佳解!
我愛阿摩,阿摩愛我 (2009/07/04)     22    
嗯...為什麼不是唐氏症呢? 根據資料"脆弱X染.....觀看完整全文,請先登入
19F
努力再努力 大一下 (2015/05/25)     2    
根據最新發現
20F
飁草 大一下 (2016/03/20)     0    
...........................lll
21F
我要當正式老師 高三下 (2017/12/23)     0    

 X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外,其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加,導致無法生成FMRP基因產物,FMRP是一種重要的腦部物質,缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上,所以此症為性聯顯性遺傳,患者出生時外觀並無異樣,平均於三歲時才會出現症狀。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數,定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等,「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀,「準突變型」稱之為帶因者,「完成突變型」就會成為患者。