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23.下列哪一種疾病不是屬於先天性代謝異常的罕見疾病？
(A)苯酮尿症
(B)成骨不全症
(C)黏多醣症
(D)高雪氏症

答案：B
難度： 簡單

	5F Alex Osborn 高三下 (2018/02/18) 先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI)，又稱脆骨症。是一種罕見的遺傳疾病，其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。參考網站 http://www.oif.org.tw/page/oif-a02.htm 檢舉
	6F vanesa lin 大二下 (2018/04/09) 高雪氏症檢舉
	7F Yi Ching Lee 高二下 (2018/06/28) 高雪氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的遺傳疾病，由沒有症狀但帶有隱性基因的雙親遺傳而來，致病原因是由於體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行，囤積在患者骨髓細胞及神經系統檢舉

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