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雷特氏症（Rett syndrome）是一種神經系統的罕見疾病，其發病率約為1/10,000~1/12,000，幾乎發生在女孩身上，雷特氏症孩子在出生時身心發展正常，但在病發後，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。絕大多數的雷特氏患者都是由於X染色體（Xq28）上的甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2；MECP2）基因突變所導致，且99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變（de novo mutation）。MECP2蛋白若失常會使一些腦部發展相關基因在某些發育階段無法適當表現出來，因此讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題。目前僅知MECP2基因突變會破壞神經細胞的正常功能，但目前還不完全清楚這些突變如何導致雷特氏症的症狀。雷特氏症在一歲以前多...

雷特氏症（Rett syndrome）是一種神經系統的罕見疾病，其發病率約為1/10,000~1/12,000，幾乎發生在女孩身上，雷特氏症孩子在出生時身心發展正常，但在病發後，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。絕大多數的雷特氏患者都是由於X染色體（Xq28）上的甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2；MECP2）基因突變所導致，且99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變（de novo mutation）。MECP2蛋白若失常會使一些腦部發展相關基因在某些發育階段無法適當表現出來，因此讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題。目前僅知MECP2基因突變會破壞神經細胞的正常功能，但目前還不完全清楚這些突變如何導致雷特氏症的症狀。雷特氏症在一歲以前多為正常，一歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題。約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作，如：洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等。隨後，病人會有一段時間長短不一的穩定期，當病人進入退化晚期，大多數病人會有嚴重的運動障礙須長期臥床或使用輔具協助移動。以往雷特氏症沒有特別的治療，但隨著醫學的進步，目前國外對於雷特氏症已有效果卓著的人體試驗成果， 如：MNZ-2566及IGF-1。高雄長庚醫院成立雷特氏症聯合門診的用意在於推廣雷特氏症， 提高雷特氏症的診斷率並提供病患精緻化、個別化的服務，同時建立雷特氏症的臨床與基礎研究，以期與國際接軌。

個案實例
自閉症的地雷！
我的寶貝〔璇璇〕是個人見人愛的大眼妹，她安靜少哭鬧，出奇的乖巧，簡直就像天使一樣。大約一歲八個月時，她發病了~焦躁易怒，不與人親近互動，無視周遭的人事物，雙眼無法與人正視，原本牙牙學語所講的詞語，手勢動作，漸漸的遺忘掉了。夫妻倆帶著他四處求診---耳鼻喉科，兒童心智科，兒童神經科…來來回回三間醫療院所，均被診斷為自閉症。後來她出現了刻板動作（不停搓手，閉氣至嘴唇泛紫…等），經基因檢測確定罹患了雷特氏症。
　
確診雷特氏症以來她的口語能力逐漸喪失，肌肉張力低而脊椎側彎…等。我和先生嘗試過很多的方法，求神問佛，針灸，民俗療法，服草藥，泡藥浴…還誤信了偏方，讓孩子成了實驗品。在經歷這些奇怪的民俗療法後，孩子的身體似乎亮起了抗議的紅燈，她的雙手抖動厲害，雙腳癱軟無力，狀況反而更惡化，嚴重到幾乎只能靠輪椅代步，這時夫妻倆才從惡夢中驚醒！想起那些年折騰下來，不僅忙了彼此，也苦了孩子，最後更弄得心力交瘁，百感交集，不得不認清事實。

後來我們決定聽從專業醫療團隊的建議，積極安排物理’職能訓練，感覺統合治療，游泳池水療等。現在的璇，能簡單正確的回應自己的需求，能自己扶欄上下樓梯，能聽從部份指令動作，對於周遭的人事物更是充滿好奇心，能記得很多她喜歡的事物…雖然只是些微的小小進步，對父母而言，卻是大大的感動，而我始終相信寶貝沒有退步，就是進步了，也將會秉持著這個信念，堅持走下去。

資料來源：長庚醫院