25. 下列關於自閉症光譜的敘述,何者為不正確? (A) 自閉症孩童通常不會自..-阿摩線上測驗
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4F 白駒過隙,心存感激 小一上 (2023/08/09)
雷特氏症(Rett syndrome)是一種神經系統的罕見疾病,其發病率約為1/10,000~1/12,000,幾乎發生在女孩身上,雷特氏症孩子在出生時身心發展正常,但在病發後,各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。絕大多數的雷特氏患者都是由於X染色體(Xq28)上的甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CpG-binding protein-2;MECP2)基因突變所導致,且99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(de novo mutation)。MECP2蛋白若失常會使一些腦部發展相關基因在某些發育階段無法適當表現出來,因此讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題。目前僅知MECP2基因突變會破壞神經細胞的正常功能,但目前還不完全清楚這些突變如何導致雷特氏症的症狀。雷特氏症在一歲以前多... 查看完整內容 |