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上一題
81. Wilson's disease 與下列何種礦物質有關?
(A)銅(copper)
(B)錳(manganese)
(C)鐵(iron)
(D)鋅(Zinc)。

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蝦皮:警察法規白話解題 國三上 (2021/06/01):

威爾森氏症
Wilson's disease

病因學：是一種較少見的遺傳性疾病，由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常而造成，由於過多的銅堆積在不同的器官如在肝、腎、腦、眼睛，會導致許多併發症而產生對組織的毒性與破壞。

就如維他命之於人體一般，少量的銅是需要的，就大部分的食物而言都含有銅的成分，一個健康的人能將過多的銅代謝排除，但此症患孩卻沒有這種能力，從一出生開始，銅會漸漸堆積在肝臟與腦部，造成肝炎和中樞神經方面的異常。

有一些患者是因基因突變而致病。1985年由Fryman首先報告此症的基因異常在第13對染色體之esterase D locus上，1990年Houwen等學者更清楚指出基因位於第13對染色體的長臂上q14.3負責產生Copper-transporting ATPase這個酵素的基因(ATP7B)上發生突變所造成的。此基因的產物被認為是與傳送銅有關的蛋白質，人體肝臟中含量很多，它的缺乏會導致從膽汁排出的銅減少，進而堆積在肝臟與身體其他的器官。

直至目前仍有許多患者找不出異常突變之位置，而且許多患者雖有突變，但表現出不同程度的臨床症狀和發病年齡，代表此症仍有許多未知的地方。盛行率：約1/30,000。
有時患者在孩童期就開始呈現臨床症狀，但大多數患者在20~40歲之間才發病，而有些患者只表現肝臟方面的異常，應注意的是許多患者是以慢性肝炎做為最初的臨床表現，因此對於不明原因的慢性肝炎患者，尤其當發生於孩童期或青年期之時，應測定其血液中「銅藍蛋白 (ceruloplasmin)」的濃度。中國人的發病年齡較一般歐美為早，可能與米食中含銅量較多有關。遺傳模式：為體染色體隱性遺傳，如果父母是此症帶因者，表示各帶一條有缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但下一代不分男女，每一胎皆有25%的機率為患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。由於患者的兄弟姊妹亦有25%罹病機率，因此不論有無症狀發生，建議皆需接受篩檢。臨床症狀：5歲前會出現症狀的患者並不多見，多半發生於青少年晚期，可能會以肝臟或中樞神經系統的問題表現出來。其中肝的表現為先，也可能兩者同時出現，事實上大約有1/2的患者，肝臟是唯一受影響的器官。
臨床上主要表現
肝臟症狀好發年齡10~15歲很像肝炎或肝硬化的表現，可能出現肝酵素的指數上升、肝脾腫大、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常 (溶血性貧血)、血中氨增高或肝異常引起的腦病變等狀況出現，或是以較緩慢的情況漸進

當發現肝炎時，常常被誤認為病毒性肝炎 (Infectious hepatitis) 或是感染性單核白血球增多症 (Infectious mononucleosis)，所以建議罹患肝病者，都應由醫師評估檢查是否有罹患此症的可能性
神經系統症狀通常在成人階段顫抖/不自主運動/僵直
肢體張力異常/步伐不穩/行動緩慢
口齒不清/流口水/吞嚥困難
寫字縮小症/面具臉

角膜異常(Kayser Fleischer氏環)通常見於角膜之Descemet's membrane，呈現棕褐色之銅顆粒
類似巴金森氏症症狀行動遲緩/肢體僵硬/休息性顫抖
精神病症狀約1/3患者以此症狀最早出現精神症狀多樣化，從出現一些情緒不穩的現象到明顯的憂鬱症、躁症、精神錯亂、人格改變、甚至自殺行為。有些可從學校功課或工作上的表現受影響觀察出來
身體其他部位腎小管病變 (renal tubular acidosis) 或腎功能異常
白血球與血小板過低/溶血性貧血
角膜異常 (Kayser-Fleischer氏環)
在女性則會有月經不規則、無月經，或產生不孕、多發性流產現象
診斷：初步診斷措施應進行醫療會談與理學檢查，40歲以下患者有無法解釋的中樞神經系統疾病、慢性活動性肝炎的症狀和病徵、無法解釋的血清轉移酵素持續升高、後天性溶血性貧血、或無法解釋的肝硬化，或有威爾森氏症親屬的人，都應該考慮到此症。

確診可藉由以下證實：
1. 存在Kayser-Fleischer氏環
2. 血中銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量低於20mg
3. 每克乾燥肝臟活體切片標本的含銅量超過205mg治療：目標是降低組織中銅的含量至正常狀態，在這方面，使用銅的螫合劑 (chelating agent)，例如D青黴胺 (D-penicillamine; Cuprimine, Depen)或是Trientine HCl (Syprine)等，，這兩種藥物是藉由與銅進行螯合或鍵結，再經由尿液排泄掉體內過多的銅，在大部分的患者都有顯著效果。另一種代鉬酸鹽Tetrathiomolybdate的療效則還在評估當中，但比起D-pencillamine似乎較無神經方面的副作用。其他常用藥物還有醋酸鋅鹽Zinc acetate(Galzin)、威爾鋅Wilizin、鋅卡Zinca等藥物，可阻止小腸對銅的吸收，藉此減少體內聚積的銅，也可避免銅的再吸收，其副作用較小。在治療的最初一個月內每週要做幾次白血球檢查和血小板計數、尿液分析及體溫測定，之後也需不定時的檢驗。

此症需終身治療，治療不完全或治療間斷都可能引起無法恢復的發病，短期停止治療後再度施用青黴胺可能再出現過敏反應。治療期中任何時間，甚至已經順利的治療好幾年，都還是有可能出現顆粒性白血球減少、血小板減少、腎病症候群、Goodpasture's症候群、全身性紅斑性狼瘡、嚴重關節痛，或重症肌無力，有時藥的毒性和劑量多少有關，可減低劑量至無毒性作用但仍具治療效果的程度。

持續給予低劑量類固醇可以控制青黴胺引起的狼瘡和關節痛。腎病症候群的病人應短期停藥，有時候再開始治療時蛋白尿不會復發。 抗氧化劑如：維生素E或許可和螯和劑或鋅一同使用，防止組織，特別是肝臟被破壞。

如果肝臟的損害已經到了不可逆的階段，就必須考慮實行肝臟移植。預後：個案在平日飲食上，含高量銅的食品，如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等等，都要盡量避免食用，特別是在開始治療的時候。治療此症應愈早預後愈好，時間一久身體的器官損傷也愈大，所以醫師應對此症有警覺性，患者接受治療也需持之以恆，不可隨意減藥或停藥，避免造成病情惡化而有生命危險。參考資料：1. Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: linkage to the esterase D locus. Frydman M, Bonne-Tamir B, Farrer LA, Conneally PM, Magazanik A, Ashbel S, Goldwitch Z. Proc Natl Acad Sci USA. 1985 Mar:82(6):1819-21.
2. Close linkage of the Wlison’s disease locus to D13S12 in the chromosomal region 13q21 and not to ESD in 13q14. Houwen RH, Scheffer H, te Meerman GJ, van der Vlies P, Buys CH, Hum Genet. 1990 Oct;85(5):560-2.

彙整：郭惠珍/陳怡禎 094.04.22.新增
編審：朱凱麟醫師 101.12.09.更新
105.09.1.更新


http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Wilson%27s%2520disease&submenuIndex=0


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