醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學題庫下載題庫

A. 第34個胺基酸Glycine(G)變異成Alanine(A)

• 錯誤：

• c.34G>A 是描述核苷酸層級的突變，而非直接描述胺基酸層級的變異。此選項描述的是胺基酸層級上的變化，因此不正確。

B. 第34個核苷酸由鳥糞嘌呤(G)變異成腺嘌呤(A)

• 正確：

• c.34G>A 的意思是第34位核苷酸由 G（鳥嘌呤）變為 A（腺嘌呤）。這是對K-RAS基因核苷酸序列的具體描述。

• 這種變異會影響K-RAS蛋白質的功能，並且與多種癌症的發生有關，如大腸癌和胰臟癌。

C. 第12個胺基酸Glycine(G)變異成Alanine(A)

• 錯誤：

• 雖然第12個胺基酸（Glycine變為Alanine）常見於 K-RAS的突變，但這是胺基酸層級的描述，與 c.34G>A 突變的核苷酸描述不完全對應。

D. 第100個核苷酸由鳥糞嘌呤(G)變異成腺嘌呤(A)

• 錯誤：

• c.34G>A 的意思是發生在第34個核苷酸，而非第100個核苷酸。這是對位點的錯誤描述。

結論：

• c.34G>A 是核苷酸層級的描述，表示第34個核苷酸從 G（鳥糞嘌呤）變異成 A（腺嘌呤）。

• 因此，正確答案是 B。