醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學題庫下載題庫

比較型基因組雜交法（Comparative Genomic Hybridization, CGH）是一種用於檢測基因組拷貝數變異（copy number variation, CNV）的技術，適合用於癌症相關的基因變異檢測。它無需事先知道突變的具體位置，是檢測癌症和染色體異常的常用技術。

選項詳解：

A. 沉默突變（silent mutation）

• 錯誤：

• 沉默突變是指單一核苷酸的變異，但不影響蛋白質的胺基酸序列。

• CGH 無法檢測這類小範圍的單核苷酸變異（SNP）。

B. 染色體轉位（chromosomal translocation）

• 錯誤：

• 染色體轉位指的是染色體片段的重排或移動。這類變異不一定改變拷貝數，因此無法用 CGH 準確檢測。

• 染色體轉位更適合使用FISH或RT-PCR來檢測。

C. 癌症相關失異合性（loss of heterozygosity, LOH）區域

• 正確：

• LOH 是指某個區域的基因等位變異喪失，常見於癌症中。CGH 可以檢測染色體的拷貝數減少，進一步推測可能的 LOH 區域。

• LOH 和癌症進程密切相關，CGH 是適合檢測這類變異的工具。

D. 無意義突變（nonsense mutation）

• 錯誤：

• 無意義突變是一種單一核苷酸變異，導致蛋白質提早終止。CGH 無法檢測這類精確的小變異，需要使用**定序法（如 Sanger 定序或 NGS）**來檢測。

結論：

• CGH 最適合用於檢測染色體拷貝數變異，如 LOH 區域。

• 因此，正確答案為 C。