31 在智能不足的病因中，因第 21 對染色體異常而導致智能不足，且這種異常被稱為是額外的複製 （3 個 21 對染色體），指的是下列何種疾患？
(A)唐氏症（down syndrome）
(B)易脆弱 X 染色體症候群（fragile X syndrome）
(C)苯丙酮尿症（phenylketonuria）
(D)蕾特氏症（rett syndrome）

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統計： A(1024), B(74), C(31), D(65), E(0) #1843162

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A)唐氏症候群（21-三體症候群，先天愚...
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(B)易脆弱 X 染色體症候群（fragile X syndrome）：X染色體的長臂末端在顯微鏡下常呈現較為脆弱、斷裂的情況，X染色體上之「FMR1基因」產生突變的現象，導致FMR1蛋白質的製造量減少。由於FMR1蛋白質是腦部維持正常神經傳導所必需，若缺乏便會導致腦細胞彼此聯結上的異常，而發生X染色體脆折症。

(C)苯丙酮尿症（phenylketonuria）：一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)。

(D)蕾特氏症（rett syndrome）：X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2；MECP2）基因突變。

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