31.家族型高膽固醇血症，有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有..-阿摩線上測驗

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31.家族型高膽固醇血症，有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位5歲的小孩，身上出現黃色瘤（xanthoma）而就診。抽血檢查後發現其膽固醇大於1000 mg/dL。如果醫師進行家族分析，發現父母親的血中膽固醇都介於 300 mg/dL到400 mg/dL之間。對於這個家族疾病遺傳的敘述，下列何者不適當？
(A)如果只著眼於血中膽固醇大於1000 mg/dL的同合子（homozygous）突變，這是一種隱性遺傳
(B)如果著眼於膽固醇有升高，這是一種顯性遺傳
(C)同樣的基因突變卻不一樣的表現，表示有epigenetics出現
(D)家族中很可能還有其他的成員有高膽固醇血症

醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )- 105 年 - 105-2 專技高考_醫師（二）：醫學（四）（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#54842

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	lue41517 高二上 (2020/05/06) 異型合子膽固醇>300，同型&am☆;☆☆... (內容隱藏中) 查看隱藏文字

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31.家族型高膽固醇血症，有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有..-阿摩線上測驗