32. 罹患裘馨氏肌肉失養症的學生,最需要下列哪一種相關專業人員的服務? (A..-阿摩線上測驗
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Chiao-Yuan 10 高三下 (2019/07/07)
罕見遺傳疾病(三) 裘馨氏肌肉失養症 裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病,也是許多肌肉萎縮症的其中一種,通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常,漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin),一旦缺少這種蛋白質時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡。 由於肌肉組織隨著年紀衰退,初期病徵大約在3~7歲時,出現走路蹣跚、常常跌倒,到了10~12歲時,通常需要坐輪椅,少部分病人會合併心肌病變;後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉.....觀看完整全文,請先登入 |