35 一位新生兒有餵食欠佳、昏睡、呼吸急促症狀,血液檢查發現有輕微的呼吸性鹼中毒(respiratory alkalosis)與高血氨(hyperammonemia) 。家族病史分析發現屬於性聯遺傳疾病。下列尿素循環(urea cycle)中何種酵素最可能出現功能異常?
(A) 尿黑酸氧化酶(homogentisate oxygenase)
(B)鳥胺酸轉胺基甲醯基酶(ornithine transcarbamoylase)
(C)胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthase)
(D)精胺基琥珀酸酶(argininosuccinase)

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統計: A(17), B(76), C(2), D(17), E(0) #1211480

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#4580544
  鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症(OTC ...
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