試題詳解

9.一位新生兒有餵食欠佳、昏睡、呼吸急促症狀，血液檢查發現有輕微的呼吸性鹼中毒 (respiratory alkalosis)與高血氨(hyperammonemia)。家族病史分析發現屬於性聯遺傳疾病。下列尿素循環(urea cycle)中何種酵素最可能出現功能異常(醫師100 年)?
(A) 尿黑酸氧化酶(homogentisate oxygenase)
(B) 鳥胺酸轉胺基甲醯基酶(ornithine transcarbamoylase)
(C) 胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthase)
(D) 精胺基琥珀酸酶(argininosuccinase)