39.有關急性骨髓性白血病中的 FMS-like tyrosine kinase 3-Internal tandem duplication（FLT3-ITD）基因 突變之敘述，下列何者錯誤？
(A)是 in-frame insertion mutation
(B)造成 constitutive tyrosine kinase activation
(C)發生於約 5％的成人急性骨髓性白血病患者
(D)帶有此突變的患者，已有標靶藥物可選擇

這是一題關於急性骨髓性白血病 (AML) 中常見基因突變 FLT3-ITD 的臨床血液學考題。
這題的正確答案是 (C)。以下為您詳細解釋原因並提供相關術語的英文翻譯。
## 選項解析與錯誤原因
(A) 是 in-frame insertion mutation (正確)
* 解釋： ITD (Internal Tandem Duplication) 意為「內部串聯重複」。這種突變是在基因序列中插入一段重複的片段，且插入的鹼基數通常是 3 的倍數，因此不會導致讀框移位 (frameshift)，屬於 in-frame（同框/不移碼）插入。
(B) 造成 constitutive tyrosine kinase activation (正確)
* 解釋： FLT3 是一種受體酪氨酸激酶。ITD 突變發生在近膜區 (juxtamembrane domain)，會破壞該受體的自我抑制功能，導致激酶在沒有配體結合的情況下也會 持續性活化 (constitutive activation)，進而促進細胞無限增生。
(C) 發生於約 5% 的成人急性骨髓性白血病患者 (錯誤，故選此項)
* 解釋： 這是本題的關鍵錯誤點。FLT3-ITD 是 AML 中最常見的基因突變之一，在成人 AML 患者中的發生率大約是 25% 到 30%，而非僅僅 5%。這個突變通常預示著較差的預後（高復發率、生存期較短）。
(D) 帶有此突變的患者，已有標靶藥物可選擇 (正確)
* 解釋： 針對 FLT3 突變，臨床上已有標靶藥物（FLT3 抑制劑）可以使用。例如：第一代的 Midostaurin 或第二代的 Gilteritinib、Quizartinib 等。
## 重點術語英文翻譯 (Glossary)
| 中文術語 | 英文翻譯 |
|---|---|
| 急性骨髓性白血病 | Acute Myeloid Leukemia (AML) |
| 內部串聯重複 | Internal Tandem Duplication (ITD) |
| 同框/不移碼插入突變 | In-frame insertion mutation |
| 持續性酪氨酸激酶活化 | Constitutive tyrosine kinase activation |
| 近膜區 | Juxtamembrane domain |
| 標靶藥物 (標靶治療) | Targeted therapy / Targeted drugs |
| 預後 | Prognosis |
## 總結與考點叮嚀
在血液學考試中，FLT3-ITD 的考點通常集中在：
* 發生率高 (約 1/3 的 AML 患者)。
* 預後差 (Prognosis is poor)。
* 突變機制 (In-frame, Ligand-independent activation)。