教甄◆身心障礙組題庫下載題庫

上一題
57.下列罕見疾病中,何者是因為尿素代謝異常導致腦神經受損?
(A) 苯酮尿症
(B) 高雪氏症
(C) 多發性硬化症
(D) 高血氨症
編輯私有筆記
答案:D
難度:適中
1F
Angus Chen 大一上 (2012/01/30 21:39)

人體內的蛋白質代謝後,會產生一種毒性很高的「氨」,不過生命的奧妙處在於製造毒,也能排出毒,而「 尿素循環系統」就是人體發展出一套排氨的方法,共有六種酶參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷,造成尿素循環代謝異常,無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。

  高血氨患者,出生時並無明顯異樣,不過開始進食餵奶後,便會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差,接著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時會哭鬧不安、體溫不穩、肌肉張力增強或減弱,意識狀況逐漸惡化而至昏迷,常會出現痙攣。若不及時控制讓氨下降,會導致循環系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭甚至死亡,有幸控制下來,往往會有神經系統障礙。

  目前的治療,須靠食物與藥物雙管齊下。飲食上要嚴格限制攝取蛋白質類食物,另外需服用Ucephan或Buphenyl之降血氨藥,以避免血氨急遽上升。萬一患者血氨超過300單位時(微毫克/百毫升),則必須注射排氨藥物並洗腎,否則會導致腦部神經受損。

2F
MAGI 高二下 (2015/09/25 14:57)
苯酮尿症(PKU)是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷,患者肝臟中缺乏苯丙胺酸羥化酶,使得食物中的苯丙胺酸無法轉化為酪胺酸,結果導致大腦內苯丙胺酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸,從而影響患者的大腦發育,引起智力障礙癲癇,並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液臭味等徵狀