教甄◆身心障礙組題庫下載題庫

上一題
59.小箏因為染色體異常,六歲前後開始食慾大增,無法控制地暴飲暴食,導致體重急速增加,進而腦部發育遲緩、 身材矮小及肥胖,並產生一些異常的行為與情緒問題。從資訊判斷,小箏最可能是哪種症候群病童?
(A) 亞斯伯格症候群
(B) X 染色體脆折症
(C) 普瑞德威利症候群
(D) 第 I 型糖尿病症候群
編輯私有筆記
答案:C
難度:非常簡單
1F
Cynthia Shen 高三下 (2012/05/09 14:26)
小胖威利症
2F
陳怡文 高三上 (2013/03/01 14:54)

  普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000。

 

  這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體,若此基因缺陷來自母親,則會造成天使人症候群(Angelman's syndrome)。

 

  患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

  

  出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。

 

  兩歲後肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ為100,此症患者平均為70)

 

參考維基百科