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43 若幼兒常出現聳肩、噘嘴、眨眼睛、擤鼻子、清喉嚨、裝鬼臉、搖頭晃腦等快速而短促的動作，這較可能是哪一種疾患的症狀？
(A)威廉氏症候群
(B)妥瑞氏症候群
(C)雷特氏症候群
(D)歌舞伎症候群

教甄◆教育專業科目-幼教- 105 年 - 臺北市105 學年度公立幼兒園教師聯合甄選初試-幼教專業知能 #51861

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	Alice Young 高三上 (2016/06/06) (A)威廉氏症候群：威廉氏症候群( Wi... (內容隱藏中) 查看隱藏文字

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	3F 謝謝阿摩111上岸大四上 (2018/03/23) D有關雷特氏症候群 (Rett s☆☆☆☆☆☆☆)... (內容隱藏中) 查看隱藏文字
	4F 謝謝阿摩111上岸大四上 (2018/03/23) 歌舞伎症候群的臨床症狀包含： 1. ... (內容隱藏中) 查看隱藏文字
	5F 109已上岸，今年回台中高三上 (2020/05/04) 認識威廉氏症候群台中榮民總醫院兒童醫學部許嘉琪醫師／傅雲慶主任／徐山靜主任什麼是威廉氏症候群？依據文獻記載，威廉氏症候群最先是在1961年被發表，是一種顯性遺傳疾病。預估發生率約1／20,000出生嬰兒，男女發生機率相等，任何人種均有可能得病。除了影響生理健康，也會造成日後發展上的問題。威廉氏症候群常見的臨床特徵是什麼？大多數威廉氏症的小孩有相似的臉部特徵，包括有點朝天的小鼻子，較長的人中，闊嘴，厚唇，小下巴，大耳朵，臉頰豐滿和浮腫的眼皮。血鈣過高、牙齒小、注意力不集中、智能不足。雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常... 查看完整內容認識威廉氏症候群台中榮民總醫院兒童醫學部許嘉琪醫師／傅雲慶主任／徐山靜主任什麼是威廉氏症候群？依據文獻記載，威廉氏症候群最先是在1961年被發表，是一種顯性遺傳疾病。預估發生率約1／20,000出生嬰兒，男女發生機率相等，任何人種均有可能得病。除了影響生理健康，也會造成日後發展上的問題。威廉氏症候群常見的臨床特徵是什麼？大多數威廉氏症的小孩有相似的臉部特徵，包括有點朝天的小鼻子，較長的人中，闊嘴，厚唇，小下巴，大耳朵，臉頰豐滿和浮腫的眼皮。血鈣過高、牙齒小、注意力不集中、智能不足。雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常 (也可能正常發展至18個月大) 出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象 Kabuki Syndrome(歌舞伎症候群)的取名由來是因罹病的小孩多擁有如日本歌舞伎表演者的面部特徵，如弓形眉毛、長睫毛、長眼瞼並合併下眼瞼外翻、寬鼻尖、大耳廓。其病因 55~80% 是由 KMT2D gene 變異，2~6%是由於 KDM6A gene 變異所導致，並被歸類在我國罕見疾病第 16 類「外觀變異」之中，罹病者會有輕微至嚴重的發展遲緩與智能障礙。發生率：男女發生率均等。檢舉

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