試題詳解

49. 嚴重複合型免疫缺乏症(Severe combined immunodeficiency)為罕見之遺傳疾病，關於此疾病下列敘述何者為非？
(A)台灣已開始利用血片檢測T細胞受體裁切環(T cell receptor excision circles)定量，進行新生兒篩檢嚴重複合型免疫缺乏症。
(B)臨床檢驗可見淋巴球低下、T淋巴球合併B或NK淋巴球低下、T細胞功能低下、抗體低下，確診需進行嚴重複合型免疫缺乏症相關之基因檢測。
(C)新生兒篩檢嚴重複合型免疫缺乏症正常可排除原發性免疫缺損症的可能性。
(D)性聯遺傳(X-linked)之嚴重複合型免疫缺乏症最常見，也有部分為體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳。
(E)嚴重複合型免疫缺乏症病患需早期接受預防性抗微生物藥物、免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin)輸注、造血幹細胞移植得以存活。