52 一位 20 歲男性兵役體檢發現體重 65 公斤、身高 165 公分、性器發育不良，血中 FSH 40 mIU/L（參考值< 13 mIU/L），testosterone 100 μg/dL（參考值> 300 μg/dL），最可能診斷是：
(A) Klinefelter syndrome
(B) Kallmann syndrome
(C) Prader-Willi syndrome
(D) Laurence-Moon syndrome

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統計： A(31), B(7), C(0), D(1), E(0) #1065530

JuiYi Hsu

B1 · 2024/04/23

#6075091

性器發育不良

Klinefelter syndrome柯林菲特氏症

性染色體異常疾病47,XXY，稱為先天性睪丸發育不全症候群，又稱原發性小睪丸症，這是很常見造成男性性機能低下的原因之一，在出生男嬰中的發生率約為千分之一左右。

由於多出了X染色體(XXY)，所以會有androgen製造不足以及estradiol製造過多的問題，而這兩種情形將導致男性具有女性之第二性徵，例如乳房的表現，少毛，皮膚細嫩以及聲音較高。