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醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)
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108年 - 108-1 專技高考_醫事檢驗師:醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)#74583
> 試題詳解
54.下列何者是國人最常見的乙型海洋性貧血基因缺失?
(A)大片段缺失(Large deletion)
(B)點突變(Point mutation)
(C)基因反轉(Inversion)
(D)染色體三體(Trisomy)
答案:
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統計:
A(214), B(2615), C(46), D(14), E(0) #1946165
詳解 (共 2 筆)
Mia
B2 · 2019/07/13
#3480574
α thalassemia:α gene...
(共 66 字,隱藏中)
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16
2
Mark
B1 · 2019/05/22
#3367807
海洋性貧血主要分為甲型(α型)和乙型(β...
(共 295 字,隱藏中)
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相關試題
76.國人常見的甲型海洋性貧血基因型中,最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺 失型。可以設計引子在缺失片段的前後,再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可;此種檢驗方法不適合 用來進行羊膜穿刺之檢體的產前分子檢查,主要原因為何? (A)羊膜穿刺過程中,容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果 (B)羊膜穿刺所取得的檢體可抽出的總DNA量過少,無法檢測 (C)東南亞缺失型無法在胚胎時期檢查出 (D)此方法過程過於繁瑣,不適合臨床檢驗應用
#2626311
49.臺灣發生率最高之G6PD基因變異為: (A)95 A→G (B)392 G→T (C)493 A→G (D)1376 G→T
#2182143
75.染色體t(9;22)的轉位(translocation)突變(費城染色體)造成BCR-ABL1的融合蛋白,是急性淋巴白血病常見的突變之一。其中染色體斷裂發生於BCR基因第一外顯子(exon 1)下游與ABL1基因第三外顯子(exon 3)上游是典型的轉位突變之一。如要以反轉錄聚合酶連鎖反應檢驗此突變,下列何種聚合酶連鎖反應的引子設 計是最適合的?(F: forward primer正向引子;R: reverse primer反向引子)(A)F位在BCR第一外顯子上,R位於ABL1第二內含子(intron)上 (B)F位在BCR第一內含子上,R位於ABL1第三外顯子上 (C)F位於BCR第一外顯子上,R位於ABL1第二外顯子上 (D)F位於BCR第一外顯子上,R位於ABL1第三外顯子上
#2626310
46.人類的甲型球蛋白基因位於第幾對染色體上? (A)第1對 (B)第16對 (C)第21對 (D)X染色體
#2744746
71.血液腫瘤的染色體轉位(translocation)變異會產生融合基因,下列那一個方法最不適合用來檢測此類的變異? (A)染色體核型分析(cytogenetics) (B)原位螢光雜交(FISH) (C)反轉錄聚合酶連鎖反應(RT-PCR) (D)DNA桑格定序法(Sanger sequencing)
#2744771
50.最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何? (A)大片段缺失(Large deletion) (B)大片段插入(Insertion) (C)DNA甲基化(Methylation) (D)點突變(Point mutation)
#2626285
50.我國常見之乙型海洋性貧血基因codon 17型是屬於: (A)Promoter mutation (B)Nonsense mutation (C)Frameshift mutation (D)Splicing mutation
#2403676
48.下列何者是全球發生率最高的單一基因隱性遺傳疾病? (A)唐氏症 (B)海洋性貧血 (C)血友病 (D)G6PD缺乏症
#2403674
69.東南亞型是國人最常出現的甲型海洋性貧血基因型,下列敘述何者錯誤? (A)南方墨點法無法用於檢測此型 (B)此型是屬於α-thalassemia-1基因型 (C)此型的成因是α globin 基因群發生大片段(20 kb以上)缺失 (D)Gap-PCR檢測法可以有效鑑別此型
#2182163
64.國人最常見的甲型海洋性貧血基因型為: (A)東南亞型 (B)菲律賓型 (C)廣西型 (D)泰國型
#1741565