試題詳解

56 小銘，2 歲，罹患典型的異戊酸血症（Isovaleric Acidemia），下列敘述何者正確？
(A)小銘的疾病是一種有機酸代謝異常的體染色體顯性遺傳疾病
(B)大量的異戊酸堆積在體內，小銘的尿液會有明顯的臭腳汗味
(C)小銘急性發作時主要的醫療處置是矯正脫水及呼吸性鹼中毒
(D)小銘可以攝取特殊配方奶，並逐漸增加肉鹼（carnitine）攝取量