試題詳解

61 小欣是家中排行第三的女孩，有哥哥和姊姊，哥哥聽力正常，姊姊在三個月大時被診斷為雙耳極重 度感音神經性聽力損失。當小欣在出生後三週時，被診斷為雙耳中重度到極重度感音神經性聽力損 失。姊妹倆出生後都經過基因檢測，發現屬於 GJB2 的基因型聽力損失。關於遺傳性聽力損失和 GJB2，下列敘述何者錯誤？
(A)它是隱性遺傳，屬於非症候群的一種
(B)屬於 Cx26 基因突變型
(C)約為 50%永久性兒童感音神經性聽力損失案例的成因
(D)多數屬於非漸進型聽力損失，但也有少數例外