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101年 - 101年度兒科專科醫師筆試甄審試題#39120
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68. 何者不會引起胆囊水腫(Hydrops of gallbladder)？
(A)川崎症。
(B)雷氏症侯群 (Reye syndrome)。
(C)傷寒。
(D)病毒性肝炎。
(E)鏈球菌咽喉炎。
答案：
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統計：
A(4), B(19), C(5), D(6), E(12) #1120819
私人筆記 (共 1 筆)
nono
2024/06/19
私人筆記#6119512
未解鎖
雷氏症候群(Reye Syndrome)...
(共 105 字，隱藏中）
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69. 腸道複製畸型(Intestinal Duplication)，以下何者為非？ (A)最常見於迴腸與空腸。 (B)小腸腸道複製畸型常合併脊椎畸形。 (C)大腸腸道複製畸型常合併尿路畸形。 (D)核醫(Radioisotope technetium scanning)幫忙不大。 (E)處理方法為手術切除。
#1120820
70. 一位多重先天常的小孩經您進行染色體核型檢查之後發現患者染色體核型為46,XY,der(4)t(4;10)(p16;q24)，對於此結果的判讀與處置，最不適當？ (A)此結果顯示這是一個男孩，有46條染色體。 (B)患者的第4對染色體短臂p16至末端為單染色體(monosomy)合併第10對染色體長臂q24至末端為三染色體(trisomy)。 (C)若要詳細了解缺失基因及斷點，可建議小孩抽血接受基因晶片(array Comparative Genomic Hybridization)的檢查。 (D)若要了解此染色體為父親或母親來的，可建議父母抽血接受基因晶片(array Comparative Genomic Hybridization)的檢查。 (E)建議下一胎進行羊膜穿刺檢查胎兒染色體核型。
#1120821
71. 下列何種疾病最有可能以如附圖之方式遺傳？ (A)Achondroplasia。 (B)Cooley’s anemia。 (C)Familial adenomatous polyposis。 (D)Leigh syndrome。 (E)Sturge-Weber syndrome。
#1120822
72. 下列關於法布瑞氏症(Fabry Disease)的敘述何者為非？ (A)為α-galactosidase A gene之基因突變所造成。 (B)為X-linked隱性遺傳，故大多數女性帶原者不會發病。 (C)典型症狀有四肢疼痛、angiokeratomas、腎臟衰竭、心臟肥大。 (D)非典型的病患可以沒有以上典型症狀，只侵犯單一器官如腎臟、心臟、中樞神經等。 (E)目前所知非典型法布瑞氏症之發生率，遠高於典型法布瑞氏症之發生率。
#1120823
73. 有關新生兒篩檢下列何者為誤？ (A)這些疾病的臨床症狀在新生兒期通常較明顯。 (B)在新生兒期間不及早發現而立即加以治療，會造成終生不治的身心障礙。 (C)這些疾病一旦檢查出來，有治療的方法。 (D)篩檢這些疾病的方法需經濟而且可靠。 (E)這些疾病的發生率需高到有篩檢的價值。
#1120824
74. 一個月大足月順產之男嬰因一再發生低血糖而就診，身體檢查無肝脾腫大，實驗室檢查顯示當其血糖值為30 mg/dL時，血清生長激素濃度10 ng/mL，皮質醇 (cortisol)濃度20 μg/dL，胰島素濃度7 μU/mL，酮體 (ketone body)濃度測不到，且無酸中毒 (acidosis)，此病童最可能之診斷為？ (A)腦垂體低能症(hypopituitarism)。 (B)肝糖貯積症(glycogen storage disease)。 (C)脂肪酸氧化缺陷(defects in fatty acid oxidation)。 (D)高胰島素低血糖症(hyperinsulinemic hypoglycemia)。 (E)飢餓 (starvation)。
#1120825
75. 您在病房偶爾會看到先天性心臟病的幼兒，例如心室中隔缺損或法洛式四重症，合併有胸腺發育不全、顎裂、窄鼻、及低血鈣，心臟科醫師會請您照會遺傳科醫師來進一步診斷，關於此種病下列何者錯誤？ (A)可以用fluorescence in situ hybridization 來看22q11.2之缺損與否予以診斷。 (B)臨床症狀範圍(spectrum)極為寬廣，變異很大，因此雙親最好接受 (A)之檢查以排除帶此缺損基因。 (C)可能合併免疫缺失。 (D)這是體染色體隱性遺傳。 (E)是第三與四咽弓發育不良，也稱為velo-cardio-facial syndrome 或CATCH 22 syndrome。
#1120826
76. 五歲小孩發燒喉痛及全身痠痛而來門診，快速篩檢呈現流感B型陽性反應。三天後，突然兩下肢酸痛無法行走，檢查血中CPK值為1500，可能的診斷為？ (A)脊髓病變。 (B)Guillain–Barré症候群。 (C)重症肌無力。 (D)急性肌炎。 (E)肌肉萎縮症。
#1120827
77. 有關Gilles de la Tourette症候群之描述，下列何者為非？ (A)診斷靠症狀之組合，包括一年以上之多發性動作抽動（motor tic）及至少一種聲音抽動（vocal tic）。 (B)常合併強迫症（obsessive-compulsive）行為及注意力欠缺過動症（attention deficit/hyperactivity disorder）。 (C)大部分抽動症狀過了青春期有可能會改善，但強迫症常持續存在。 (D)使用中樞神經興奮劑如Ritalin（利他能）常為引發此症之主因。 (E)治療原則須由行為、藥物及心理等多方面進行改善。
#1120828
78. 下列何種癲癇症候群的預後不好？ (A)Infantile familial convulsion。 (B)Benign myoclonic epilepsy of infancy。 (C)Partial epilepsy with rolandic spike。 (D)Petit mal absence。 (E)Infantile spasm。
#1120829
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