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114年 - 114 兒科專科醫師筆試甄審試題-A卷#132433
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7. 截至2025年8月止，下列何者不是我國的法定傳染病？
(A)M痘。
(B)拉薩熱。
(C)疱疹B病毒感染症。
(D)立百病毒感染症。
(E)流行性腮腺炎。
答案：
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統計：
A(0), B(0), C(2), D(0), E(1) #3638120
詳解 (共 1 筆)
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B1 · 2025/10/27
#6979020
1. 題目解析 本題要求考生辨識出「截至...
(共 794 字，隱藏中）
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8. 以下何者非染色體結構性異常(Abnormalities of Chromosome Structure)？ (A)染色體複製 (Duplications)。 (B)染色體缺損 (Deletions)。 (C)單親二體症 (Uniparental disomy)。 (D)環狀染色體 (Ring chromosomes)。 (E)染色體插入 (Insertions)。
#3638121
9. 下列敘述，何者不是先天代謝異常疾病有效治療的選項？ (A)器官移植，包括肝臟移植、腎臟移植、骨髓幹細胞移植等。 (B)氣管切開術、裝置呼吸器、換血輸血等。 (C)酵素替補治療。 (D)給予特殊配方奶、營養調配、限制蛋白質攝取等。 (E)腹膜透析或血液透析。
#3638122
10. 有關新生兒的篩檢，下列敘述何者最不正確？ (A)新生兒篩檢是早期診斷先天代謝異常疾病最有效的方式。 (B)隨著檢驗技術的發展，新生兒篩檢的項目近年來得以快速增加。 (C)及時且有效率的檢驗報告，以及通知複檢、確診、治療系統的建立十分重要。 (D)嚴重的傳染性疾病納入篩檢項目。 (E)瓜胺酸血症、苯酮尿症、先天性腎上腺增生症及楓糖尿症等都是公告篩檢項目。
#3638123
11. 在臨床上，輕微異常(Minor anomalies)通常不需要特殊處置或治療，然而在發掘及診斷重大畸形(Major malformations)的過程卻扮演了重要的角色。以下有關先天性缺陷(Birth defects)或畸形的敘述何者最不正確？ (A)斷掌、低位耳、眼距過寬、高拱顎和後髮際線過低等皆為輕微異常。 (B)重大畸形通常需要內科、外科或復健的治療。 (C)若一位孩童身體檢查被發現有三種以上的輕微異常，則可能有最高達90%的機率會有至少一個重大畸形。 (D)輕微異常是不需要特殊治療的狀況，故不具臨床的重要性。 (E)法洛氏四合症、主動脈狹窄、水腦、多囊腎和叢狀神經纖維瘤等皆為重大畸形。
#3638124
12. 下列家族譜是何種遺傳型態最可能呈現之家族分布？ (A)性聯顯性遺傳 (X-linked dominant inheritance)。 (B)母系遺傳銘記 (maternal imprinting)。 (C)體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant inheritance)。 (D)體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive inheritance)。 (E)粒線體遺傳 (mitochondrial inheritance)。
#3638125
13. 下列敘述，何者不是三核苷酸重覆序列擴增疾病(Triplet Repeat Expansion Disorders)？ (A)Edwards syndrome。 (B)Fragile X syndrome。 (C)Myotonic dystrophy。 (D)Spinocerebellar ataxias。 (E)Huntington disease。
#3638126
14. 女性透納氏症(Turner syndrome)的描述，何者最不正確？ (A)身材矮小 (short stature)。 (B)馬蹄腎 (Horseshoe kidneys)。 (C)盾狀胸 (Shield chest)。 (D)性腺發育不全 (Gonadal dysgenesis)。 (E)紅綠色盲 (Red-green color blindness)。
#3638127
15. 對於脊髓肌肉萎縮症 (spinal muscular atrophy, SMA)描述， 下列何者最不正確？ (A)為體染色體隱性遺傳疾病，病變主要發生在脊髓的前角神經細胞 (antrior horn cells)。 (B)疾病嚴重度與 SMN2 copy number 有關，SMN2 copy number 越多則愈輕微。 (C)目前健保通過至少已有三種藥物可以治療。 (D)現在主要以孕婦懷孕時的產前篩檢來做診斷。 (E)臉部會有正常表情出現。
#3638128
16. 下列敘述，何者最不是新生兒周產期缺血性中風(perinatal ischemia stroke)的高風險因子？ (A)雙胞胎輸血症候群。 (B)母親孕期時有抽菸習慣。 (C)出生時血糖過高(150mg/dL)。 (D)在出生後五分鐘Apgar score 小於7。 (E)胎兒時期有子宮內生長遲滯(Intrauterine growth restriction)。
#3638129
17. 下列敘述何者最不是失神性癲癇 (absence epilepsy)的特點？ (A)常見開始發作於5-8歲。 (B)會表現出先兆 (aura)。 (C)大部分發作持續數秒鐘。 (D)不會有癲癇發作後時期 (postictal period)。 (E)過度換氣3-5 分鐘會誘發發作。
#3638130
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