70. 五個月大的小妹妹因肺炎入院，理學檢查發現心臟擴大、低張力與肝腫大，出生..-阿摩線上測驗

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70. 五個月大的小妹妹因肺炎入院，理學檢查發現心臟擴大、低張力與肝腫大，出生史為正常，家族史發現病人之一姐一兄均於嬰兒時期因心臟疾病死亡，可能之診斷為何？
(A)Mucopolysaccharidoses。
(B)Fabry disease。
(C)Pompe disease。
(D)Sphingolipidoses。
(E)Danon disease。

兒科專科醫師- 102 年 - 102年度兒科專科醫師筆試甄審試題#39338

答案：C
難度： 簡單

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Yen-Ju Chu 小一下 (2016/06/21)

Ans: CMPS: defect of Glycosaminoglycan(GAGs) metabolism, type I-VII(有些type沒有以下部分症狀)type I: α-L-iduronidaseMental deficiency, coarse facial features, corneal clouding, visceromegaly, short stature, joint contractures, dysostosis multiplex, leucocyte inclusions, mucopolysacchariduria
Fabry disease: X-linked , defect of lyposomal glycosphingolipid metabolism by alpha-galactosidaseMale with classic phenotype: angiokeratomas, hypohidrosis, corneal and lenticular opacity, acroparethesias, vascular disease of kidney, heart and brain at advaced ageHeterozygous female: corneal opacities, is...
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