78.承上題，若王小姐沒有接受適當的貧血治療，其胎兒可能發生何種問題？
(A)pernicious anemia
(B)hemolytic anemia
(C)phocomelia
(D)neural tube defects

1. 承接上題診斷：

   在第 77 題中，我們判斷出王小姐因為酗酒且懷孕，導致嚴重的 大球性貧血 (MCV 118)，最主要的原因是缺乏 葉酸 (Folic acid)。

2. 葉酸對胎兒的重要性：

   • 關鍵期： 懷孕的 前 3~4 週 是胎兒神經管 (Neural tube) 閉合的關鍵時期。

   • 機制： 葉酸參與 DNA 的合成與細胞分裂。如果母體缺乏葉酸，胎兒的神經管無法順利閉合，就會導致嚴重的先天性畸形。

   • 結果： 最常見的神經管缺損包括 脊柱裂 (Spina bifida) 和 無腦畸形 (Anencephaly)。

3. 臨床建議：

   所有育齡婦女，特別是準備懷孕或已懷孕者，每日建議攝取至少 400-800 mcg 的葉酸，就是為了預防這個問題。

其他選項解析：

• (A) pernicious anemia (惡性貧血)

  • 錯誤。 這是指成人因胃壁細胞分泌「內在因子 (Intrinsic Factor)」不足，導致維生素 B12 無法吸收而產生的貧血。這是一種自體免疫相關的疾病，不會因為媽媽缺葉酸就直接讓寶寶得惡性貧血。

• (B) hemolytic anemia (溶血性貧血)

  • 錯誤。 這是指紅血球破裂死亡過快。通常與遺傳（如蠶豆症 G6PD）、免疫反應或藥物毒性有關，與葉酸缺乏無關。

• (C) phocomelia (海豹肢)

  • 錯誤。 這是一個非常有名的藥物致畸胎案例，由 Thalidomide (沙利竇邁) 引起。這種藥在 1950 年代是用來治療孕婦孕吐的，結果導致大量嬰兒出生時四肢短小像海豹一樣。這與營養缺乏無關。

題組總結（第 77+78 題）

• 看到 懷孕 + 酗酒 + MCV 大 $\rightarrow$ 診斷 葉酸缺乏。

• 看到 孕婦缺葉酸 $\rightarrow$ 胎兒風險是 神經管缺損 (Neural tube defects)。