80 普拉德-威利症候群（Prader-Willi Syndrome）是下列何種異常造成的遺傳性疾病？
(A)組織結構蛋白（structural proteins）異常
(B)細胞受器（receptor）異常
(C)基因印記（genomic imprinting）異常
(D)染色體轉位（translocation）

基因銘印（英語：Genomic imprinting）又譯遺傳印記或遺傳銘印（genetic imprinting）是一種遺傳學現象，指只有來自特定親代的基因得以表達，而不遵從孟德爾定律依靠單親傳遞某些遺傳學性狀的現象。此現象已知可見於昆蟲、哺乳類動物及開花植物。

在一般二倍體生物的體細胞中擁有兩份基因組，通常這兩份基因組中的等位基因都能表現。但少數（小於1%）的基因會受到銘印的影響，使其中一份基因失去作用。例如一種製造類胰島素的生長因子IGF-2的基因，只有來自父親的等位基因能夠表現。

典型的 genomic imprinting 疾病有二： 一個是爸爸的不見，一個是媽媽的不見

(1)普拉德-威利症候群(PWS)就是小胖威利症：失去小核內核糖核蛋白 (SNRPN)

其致病成因可分為： 

（1）病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） 多數

（2）病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） 少數

（3）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變  極少數

新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、 外陰部發育不良、以及體重不易增加等情況，但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增及嚴重肥胖並伴有早發性糖尿病的發生，產生許多身體及心理的併發症狀。

(2)天使症候群(Angleman syndrome) ：缺失UBE3A 

天使症候群之盛行率不分男女約為1/15,000至1/20,000，其致病原因主要是第15對染色體長臂15q11.2-q13的位置出現缺陷所導致，有以下幾種可能原因：

1. 源自母親的第15號染色體有小片段（15q11-q13）缺失（deletion type），約68%。　

2. 患者的第15號染色體皆來自父親（Uniparental Disomy; UPD），約佔7%。

3. 源自母親第15號染色體的銘記作用控制中心（Imprinting Center; IC）突變而致病，約佔3%。

4. 部份的患者是因第15號染色體上的UBE3A基因突變所造成，約佔11%。

5. 原因不明。

患者於6個月到1歲左右，在發展上就有遲緩的情形，至2~3歲時，典型的病徵會越來越明顯，其臨床表現包括頭圍小於平均值、下顎骨突出、愛吐舌、寬嘴、常流口水、過度嘴部運動、膚色及髮色較淺、眼球褪色或斜視、經常性癲癇發作、沒來由的大笑或微笑、情緒容易興奮激動、不自主的雙手甩動、拍手、運動失調、步態不穩、注意力短暫、過動、睡眠週期混亂、嚴重的語言發展遲緩、智能障礙等。