8.普瑞德威利症(Prader-Willi syndrome)和下列何種疾病皆肇..-阿摩線上測驗
2F 吳靖萱 高三上 (2016/04/05)
天使人症候群又稱安格曼症候群(英文原名為Angelman syndrome),是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且智能低下。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。 天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。 天使人症候群患者腦部結構通常正常,但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。 來源:http://www.wikiwand.com/zh-hant/%E5%A4%A9%E4%BD%BF%E4%BA%BA%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 |
3F Connie 大二上 (2020/02/20)
【類題參考】 下列有關染色體異常的敘述,下列那一項是錯誤的? (A)威廉氏症候群(Williams Syndrome)是因第七對基因染色體異常所 造成的神經發展障礙。 (B)普瑞德威利氏症候群(Prader Willi Syndrome )是因第十二對染色體 出現缺陷所導致的疾病。 (C)唐氏症是因第二十一對或第二十三對染色體異常所造成的障礙。 (D)猫叫症(cri-du-chatsyndrome)是因第5條染色體的短臂缺失而產 生的疾病。 |