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醫學二：100題 ( 包括生理學,生化學,藥理學,病理學等科目及其臨床相關知識 )題庫下載題庫

上一題
89 一個 9 個月大嬰孩多次發生多種病原感染，包括巨細胞病毒、白色念珠菌、金黃色葡萄球菌及表皮 葡萄球菌等。經詳細家族史詢查及分析，確定為一種體染色體隱性遺傳性疾病。下列檢查中何者為 最佳測試可以解釋病人之免疫缺陷？
(A)血清中免疫球蛋白之定量測試
(B)周邊血液 CD3 陽性細胞之定量計數
(C)嗜中性顆粒球功能測試
(D)白血球中之腺苷脫氨酶（adenosine deaminase）

答案：D
難度： 適中

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 【站僕】摩檸Morning：有沒有達人來解釋一下?
倒數 0時 ,已有 1 則答案
Lexie Grey 大二下 (2022/05/24):
這疾病屬於體染色體隱性遺傳性(AR)疾病,又容易受到巨細胞病毒、白色念珠菌、金黃色葡萄球菌及表皮葡萄球菌感染,可以知道是一種原發性免疫缺乏的疾病。趙俊彥病理學第四版,page 85 有三個重點的疾病,其中會容易受到細菌、病毒、黴菌、原蟲感染的就是 SCID(severe combinedimmunodeficiency)。SCID 分成 AR 和 X-linked 兩種遺傳方式,X-linked 較常見(50%~60%,來自大 Robbins 數據和趙俊彥寫的不同),會導致某些細胞素受器(cytokine receptor)的γc 次單元突變,使得 T cell 發育嚴重受損以及 Bcell 伴隨著也發育缺損,AR 的遺傳方式則導致白血球中腺苷脫氨酶(adenosine deaminase)缺乏,使得淋巴毒性代謝物堆積,如:去氧三磷酸腺苷(deoxy-ATP)。
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89 一個 9 個月大嬰孩多次發生多種病原感染，包括巨細胞病毒、白色念珠菌、金黃..-阿摩線上測驗