教甄◆身心障礙組題庫下載題庫

上一題
5 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙?
(A)舞蹈症 
(B)水泡症 
(C)黏多醣症 
(D)高血氨症
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答案:A
難度:適中
最佳解!
【站僕】摩檸Morning 小一下 (2009/05/09 13:17)
黏多醣症:先天性代謝異常遺傳疾病高血氨症:是尿素循環.....看完整詳解
4F
彭皮 國三下 (2012/07/18 16:44)

黏多醣貯積症(英語:Mucopolysaccharidoses,簡稱:MPS),又稱黏多醣症,是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素,引致體內各個細胞中的酸性黏多醣(glycosaminoglycan,又稱:糖胺多糖),一種長鏈複合糖分子,過量堆積,影響細胞的正常功能,進而損害各個器官。

遺傳性先天代謝疾病,共分為六型,除了第二型為X染色體性聯遺傳之外,其他型皆為體染色體隱性遺傳方式,由無症狀帶基因的母親(第二型)或父母雙方(其他型),將"隱而不顯的基因缺陷"遺傳給子女,導致子女的黏多醣症基因發生故障而罹病。

5F
彭皮 國三下 (2012/07/18 16:57)
高血氨症:人體內的蛋白質代謝後,會產生一種毒性很高的「氨」, 不過生命的奧秘處在於製造毒,也能排出毒,而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排氨方法,共有六種每參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷,造成尿素循環代謝異常,無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。
6F
陳義修 高一下 (2013/04/17 08:04)

染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

 

一、數目上的異常

當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命,

常見的有:
(1)唐氏症(三染色體21症):
    唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體,成了21三染色體症,干擾了遺傳基因的功能
    正常情況下染色體都是成雙成對,總共有23對46個染色體,唐氏症患兒則有47個染色體

(2)艾德華氏症(三染色體18症):
    三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性...


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