教甄◆身心障礙組題庫下載題庫

上一題
5 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙?
(A)舞蹈症 
(B)水泡症 
(C)黏多醣症 
(D)高血氨症
編輯私有筆記
答案:A
難度:適中
最佳解!
阿摩 大三上 (2009/05/09 13:17)
黏多醣症:先天性代謝異常遺傳疾病高血氨症:是尿素循環.....觀看完整全文,請先登入
6F
彭皮 國三下 (2012/07/18 16:57)
高血氨症:人體內的蛋白質代謝後,會產生一種毒性很高的「氨」, 不過生命的奧秘處在於製造毒,也能排出毒,而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排氨方法,共有六種每參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷,造成尿素循環代謝異常,無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。
7F
陳義修 高一下 (2013/04/17 08:04)

染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

 

一、數目上的異常

當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命,

常見的有:
(1)唐氏症(三染色體21症):
    唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體,成了21三染色體症,干擾了遺傳基因的功能
    正常情況下染色體都是成雙成對,總共有23對46個染色體,唐氏症患兒則有47個染色體

(2)艾德華氏症(三染色體18症):
    三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性。

(3)巴陶氏症(三染色體13症):
    發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。  

(4)透納氏症(單染色體X症):
    這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

(5)柯林菲特氏症:
    為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病,乃為多了一個X染色體的男性,細胞核型是47,XXY。

 

二、結構上的異常

染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常,常見的有:染色體脫失(如5p-的貓啼症)、環狀染色體〔如r(X)的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是。

(1)貓啼症:為第5號染色體短臂部分缺失(5p-)的疾病

(2)沃夫─賀許宏氏症:4號染色體短臂末端部分脫失

(3)威廉斯氏症:7號染色體長臂部分區段脫失

(4)普瑞德-威利氏症候群:15號染色體長臂部分區段脫失(來自父親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失)

(5)安琪兒曼氏症:15號染色體長臂部分區段脫失(來自母親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失)

(6)狄喬治氏症候群:22號染色體長臂部分區段脫失

(7)脆X症候群:X染色體長臂尾端Xq27.3部位折斷


三、拼湊型的異常

一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體,其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。

http://ying016.pixnet.net/blog/post/22550267-%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E7%96%BE%E7%97%85(%E7%B8%BD%E5%BE%A9%E7%BF%92)