97. 有關唐氏症，下列何者為非？ (A)發生率均為1/733。 (B)智力障礙等級皆為極重度。 (C)肌張力差。 (D)平均壽命均為50-55歲。 (E)唐氏症的染色體為第21號染色體多出一個，其97%皆來自母源。

97. 有關唐氏症，下列何者為非？
(A)發生率均為1/733。
(B)智力障礙等級皆為極重度。
(C)肌張力差。
(D)平均壽命均為50-55歲。
(E)唐氏症的染色體為第21號染色體多出一個，其97%皆來自母源。

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統計： A(0), B(26), C(0), D(1), E(0) #3084966

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B1 · 2025/11/14

#7089813

1. 題目解析唐氏症（Down sy...

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99. 一名15天大男嬰因進食困難與活力差住院，身體診察發現低張力但無明顯先天畸形。實驗室檢查結果pH 7.30, pCO2 20.9 mmHg, pO2 96.6 mmHg, HCO3 7 mmol/L, BE -11.8 mmol/L；血漿 Na: 139 mEq/L, K: 4.5 mEq/L, Cl: 107 mEq/L, urine/serum ketone(-), glucose: 92 mg/dL, NH3 75 mEq/L, lactate 2.2 µmol/L, creatine kinase activity 400 IU/L , WBC: 6.2 x1000/µL, platelet: 175x1000/µL。下列何者為最可能之診斷？ (A)Prader-Willi syndrome。 (B)Spinal muscular atrophy。 (C)Glycogen storage disease Ia。 (D)Glycogen storage disease II。 (E)Duchenne muscular dystrophy。

97. 有關唐氏症，下列何者為非？
(A)發生率均為1/733。
(B)智力障礙等級皆為極重度。
(C)肌張力差。
(D)平均壽命均為50-55歲。
(E)唐氏症的染色體為第21號染色體多出一個，其97%皆來自母源。

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