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腳氣病(beriberi)是由維生素B1(硫胺素)缺乏，引起厭食、疲憊、肌力減弱、感覺異常、膝蓋與踝反射減弱或消失、心臟肥大、用力性呼吸困難等。
前言
　　最早Beriberi一詞由僧伽羅語引用來的，意指疾病嚴重得無法從事任何事情，於1925年證實是由維生素B1不足所引起。由於維生素B1主要分布於榖物麩皮，在碾製過程會大大降低維生素B1含量，因此，以精緻米為主食的群眾恐有維生素B1缺乏之虞；然而，在西方國家，維生素B1缺乏則往往是慢性酗酒所造成，可出現Wernicke-Korsakoff syndrome的臨床表現。
生理與生化
　　維生素B1又稱硫胺素(Thiamine)，是硫胺素焦磷酸鹽(thiamine pyrophosphate，TPP)的前體，在人體內主要以TPP輔酶(coenzyme)型態參與碳水化合物與支鏈胺基酸(branched-chain amino acids)之代謝，也參與DNA與RNA合成時所需的五碳醣的生成，以及生成脂肪酸合成時所需的NADPH：

1. 丙酮酸(pyruvate)、α - 酮戊二酸(α - ketoglutarate)、支鏈酮酸(branched-chain keto acids)的氧化脫羧反應(oxidative decarboxylation)：維生素B1缺乏，TPP 活性不足，則無法進行這些物質的氧化脫羧反應，導致丙酮酸大量積聚，血中丙酮酸濃度增加 ；

1. 磷酸己糖支路(hexose monophosphate shunt) ：在磷酸己糖支路中，需要紅血球轉酮酶(erythrocyte transketolase，ETK) 幫助，而後者又以 TPP 作為輔酶，TPP 的飽和程度會影響 ETK 之活性。TPP 可催化六碳糖與磷酸戊糖之間的轉酮作用；

　　維生素B1對神經衝動傳導很重要，但其參與神經系統功能的生化機制尚未完全明瞭，可能亦是TPP的輔酶型式參與能量代謝而影響神經系統。
　　由於維生素B1為水溶性維生素，在高溫下容易被破壞；日常生活中，食慾不佳、酗酒等也可導致維生素B1不足。
臨床表現
　　當維生素B1缺乏造成腳氣病早期以出現食慾不佳、腹痛、便秘、煩躁、疲乏、感覺異常、記憶力減退、睡眠障礙、體重減輕等非特異表現為主。當長期缺乏時，感覺變遲鈍，觸痛覺減弱，肌力下降，若吃過多高熱量高糖食物，易誘發腳氣病性心臟病；若節食減肥，熱量不足時，卻易誘發多發性周圍神經炎。

周圍神經炎	表現呈對稱性，下肢較上股嚴重。晚期可發生遠端肌肉萎縮，腓腸肌壓痛，垂足垂腕，腱反射下降甚至消失，行動困難等情況	診斷測定： 蹲踞試驗：蹲踞姿勢時，小腿疼痛；起立時困難。 腓腸肌擠壓：擠壓時疼痛。 足背、踝、小腿觸痛覺減退。 踝、膝反射減退或消失。
腳氣性心臟病	心悸、氣促、心包腔積液、胸腔積液、心臟衰竭	診斷依據： 至少 3 個月之維生素 B1 缺乏史。 周圍神經炎表現。 突發高輸出量型心力衰竭。 心臟增大，但無發現其他病因。 疑似個案立即作治療試驗後症狀迅即改善。
腦型腳氣病	多見於酗酒者，可出現： Wernicke 症候群：嘔吐、眼球震顫(nystagmus)、眼外肌麻痹、共濟失調(ataxia)、精神錯亂、昏迷、死亡。 Korsakoff 症候群：逆行性遺忘、定向力障礙。

輔助檢查
(一)尿中硫胺素排泄量的測定：

1. 高效液相色譜法(high performance liquid chromatography，HPLC) ：採集 24h 尿標本 測定方法最敏感，結果最可靠。

1. 維生素B1負荷試驗：腸道外給予 5mg 維生素B1，4 小時排泄量＜ 20 μ g 為缺乏。

(二)紅血球轉酮酶試驗：
　　在患者之血液檢體中添加TPP以激發ETK活性，測得ETK活性較未以TPP激發所測得之ETK活性為高。激發後測得ETK活性除以未激發測得ETK活性之比值為紅血球轉酮酶活性係數(erythrocyte transketolase activity coefficient，ETKAC)。根據美國ICNN (Interdepartmental Committee on Nutrition for National Defense)定義，ETKAC＜1.15表表示維生素B1營養狀況正常，若1.15 ≦ ETKAC ＜1.20為臨界缺乏，ETKAC ≧ 1.20代表維生素B1缺乏。
治療

1. 輕度維生素B1缺乏者：予維生素B1片5～10mg，po，Tid；腸道吸收不良者，10mg，im，每日1～2次；

1. 重度者，立即予50～100mg維生素B1，ivdrip或im，之後再20～40mg，ivdrip或im，Q4h，並予利尿劑以控制心力衰竭；24～96hrs緩解後維生素B1改為10mg，po，Tid；

關鍵詞
腳氣病、維生素B1、硫胺素、beriberi、Thiamine、基礎醫學資訊館
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