主題:威廉氏症候群


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威廉氏症候群Williams Syndrome是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病,大部分是偶發的,極少有家族史,新生兒的發生率約為兩萬分之一,在各個種族國家及男女間有相同的患病率。威廉氏症候群主要影響發育過程的幾個部分,包括知覺發展,行為發展及運動協調等。 生理特徵 威廉氏症候群的小孩有相似的面部特徵,這些特徵包括,小而上翻的鼻子,人中長及嘴吧寬,嘴唇飽滿,下巴較小,泡泡眼,有經驗的專家或醫生可以辨認出這些特徵。除了面部特徵外,這群小孩還可能有以下列的症狀 心血管問題,這是威廉氏症候群患者最主要臨床症狀,主要是因為主動脈或肺靜脈狹窄,有可能造成高血壓,症狀的嚴重性依個體不同而有差異,因此這類病患需要做定期的心臟檢查。 高血鈣,某些威廉氏症候群的嬰孩血液中的鈣濃度會提高,因此需要飲食或藥物的治療,目前造成這種現象的頻率與起因仍未知,大部份患者在兒童時期會自行解除這樣的症狀。 嬰兒出生體重較一般出生兒輕,體重增加速率緩慢,特別是出生的前幾年。而成人的體重也低於一般人之平均值。 威廉氏症候群嬰兒時期餵食困難,這主要是嬰兒的肌肉張力低,易造成吞嚥、吸允困難及嚴重的吐奶。 威廉氏症候群的小孩可能有牙齒方面的問題,包括牙齒較小,齒距較寬,咬合不正等,可以透過牙科醫生作矯正。 對聲音敏感,這類小孩對聲音較一般的小孩敏感,輕微的噪音都可能造成痛苦。 肌肉骨骼問題,這些小孩的肌肉張力較低,關節較鬆弛,隨著年齡的增長,關節可能硬化,物理職能治療對於這些症狀有良好幫助。 行為特徵威廉氏症候群的小孩非常的外向且容易親近,而且喜歡與成年人互動,表現出非常友善與高度合作,在學齡時語言的發展大致可達到說話流暢,口齒清析。此外,她們非常喜歡講話,尤其會用成人的口吻並陳腔濫調地不停說,但是他們對於言語的了解並不如他們的語言表達。因此這群小朋友語言的發展或社交能力常被高估。威廉氏症候群的小孩還有視覺空間的障礙,伴隨他們運動的協調能力較差,他們開始會坐與站的時間比較晚,一些需要動作協調的事情,例如騎腳踏車,用剪刀剪東西,對他們來說都是困難的,此外他們多半會懼高,不敢碰觸或走在不平表面或地面上。以下是幾個他們的行為特徵: 過動過度焦慮與擔憂注意力不集中對某些物品或議題有偏見外向、喜歡交際對聲音過度敏感對成人極度友善對高度或不平的表面感到恐懼

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關鍵字:高血鈣Williams Syndrome外向且容易親近威廉氏症候群心血管問題男女間有相同的患病率知覺發展行為發展運動協調