主題:威廉氏症候群


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威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病,約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。 男女比率相同,大部份是偶發的,屬於自體顯性遺傳。 威廉氏症候群有幾個臨床特徵,其中又以先天性心臟病最嚴重,因彈力蛋白基因的缺損、結締組織出問題,血管會產生狹窄的現象。 典型的是主動脈辦上狹窄,有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。血管的狹窄可能隨時間而改變。 患者還會有臉部異常的現象,眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。 另外大部份的病人智力及學習會有障礙,包括注意力不集中,過動、心智及運動發展遲緩等,但語言能力還不錯。患者的壽命則視心臟衰竭的程度而定,多數醫師認為存活率不大。 威廉氏症兒的症狀特徵    威廉氏症最早是在1961年,由紐西蘭的一位小兒科醫生,威廉(C. J. William)所發現的,約每兩萬人中會出現一個,是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病,屬於自體顯性遺傳。   1.先天性心臟病    由於先天彈力蛋白(Elastin)基因的缺損,產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題,使得威廉氏症兒出生時體重都很輕,且有發育遲緩的現象。 因此,他們必須定期至小兒心臟科追蹤。   2.特殊外貌    威廉氏症兒的臉孔五官,通常都不會像父母,反而會像其他的威廉氏症孩子,就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。 威廉氏症孩子的特徵,是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小。   3.智力障礙、空間感差 一般威廉氏症的兒童智商都只有50上下,最好的頂多到80左右,是屬於中度智障。 他們最大的缺失是在空間感與平衡能力上,例如拿簡單的幾何圖形讓他們照著畫,威廉氏症兒畫出來的卻是支離破碎、難以辨認,完全沒有整體。 基本上,只要是跟空間有關的事物,他們幾乎完全做不來,他們也不會堆積木、做紙盒,連帶平衡感也很差,走路時常常撞到牆。 這樣的現象跟右腦受傷的病人非常相似,因此,專家認為威廉氏症兒的右腦可能有缺陷,才導致發生這樣的現象。   4.天賦異稟-語言、聽力   頂尖的說故事高手 威廉氏症兒雖然多是中度智障,但「有一壞必有一好」,他們絕佳的語言能力會讓人驚嘆。 他們的語言能力跟資優生不相上下,甚至還要更好。許多威廉氏症兒說起話或講起故事來,詞彙豐富、充滿想像與推理、語調抑揚頓挫、流利生動、表情豐富,如果站在舞台上,肯定是個出色的說書人!   敏銳的順風耳   威廉氏症的孩子們聽力異常敏銳,例如有車子駛經家門口,他會比家人早個三、五秒聽見,常讓人以為具有什麼奇異的預知力。 也因為特別敏銳的聽覺,在成長過程中,一點點聲音都容易干擾到他們的睡眠。所幸,天生的好聽力可以彌補學習上的缺陷,根據文獻記載,曾有威廉氏症兒長大後成為音樂家與廣播名嘴!   5.其他生理缺陷    在嬰兒期,他們會有「嬰兒高血鈣」,也就是其血液中的鈣濃度很高,到了年紀較大才會慢慢改善; 另外,襁褓時期的吸吮力與腸胃蠕動也較差 。威廉氏症兒雖然在語言表達上看似活潑聰明,不過他們在正規語言課程的學習上還是有許多障礙,除了智商不足以外,他們的注意力很容易轉移,不易對一件事情專心。   6.雞尾酒個性    即使外貌與眾不同,這類的孩子卻非常喜歡跟人交際、講話,一點也不怕生,也非常有禮貌,很容易跟別的小朋友打成一片。 威廉氏症的病因與治療 致病原因 至今為止的生物學基因研究,專家表示,威廉氏症的產生是因為染色體第七對當中,缺損了約15個基因,才導致威廉氏症的發生。其中,彈力蛋白(Elastin)基因是這些孩子會有先天性心臟病的主因。 治療 早期的威廉氏症兒,由於心臟病、高血鈣、發育遲緩的問題,很多孩子在童年時就夭折,至長活不過20歲; 不過,隨著醫療科技的發達,目前已有威廉氏症患者活超過四十歲。 在生理治療上,以追蹤、控制其身體各器官的病況為主;在教育輔導上,則需要接受特殊教育。    1.避免服用額外的鈣片及維生素D,以預防高血鈣。    2.定期小兒心臟科門診追蹤,適時接受心導管檢查及治療。    3.會診神經科、精神科、及復建科,做早期療育及特殊教育。 叮嚀 台大醫院在最近兩年就篩檢出10名幼童罹患了威廉氏症,可見基因性疾病可能是威..

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關鍵字:威廉氏症候群先天性心臟病